Tidlig diagnose og god tilslutning til behandling gjør at pasienter med cystisk fibrose har økt forventning, noe som kan gjøre at kvinner med denne sykdommen vil få barn. Imidlertid er...
Genetiske sykdommer - Side 6
Epilepsi er en sykdom som påvirker nervesystemet, og den har en kur. Hvis pasienten blir diagnostisert tidlig og legen foreskriver det mest passende medisinen for ham og han følger instruksjonene...
Autisme, vitenskapelig kjent som Autism Spectrum Disorder, er et syndrom preget av problemer i kommunikasjon, sosialisering og atferd, vanligvis diagnostisert mellom 2 og 3 år..Dette syndromet får barnet til å...
Anencephaly er en føtal misdannelse, der babyen ikke har hjerne, hodeskaller, hjernehinnene og hjernehinnene, som er veldig viktige strukturer i sentralnervesystemet, noe som kan føre til babyens død rett etter...
Achondroplasia er en type dvergisme, som er forårsaket av en genetisk endring og får individet til å ha en lavere status enn normalt, ledsaget av uforholdsmessig store lemmer og bagasjerom,...
Albinisme er en arvelig genetisk sykdom som gjør at kroppens celler ikke kan produsere Melanin, et pigment som når det ikke medfører mangel på farge i hud, øyne, hår eller...
Von Willebrands sykdom eller VWD er en genetisk og arvelig sykdom som er preget av nedgangen eller fraværet av produksjonen av Von Willebrand-faktor (VWF), som har en viktig rolle i...
Stephen Hawkings sykdom er en nevromuskulær dystrofi, kalt Amyotrophic Lateral Sclerosis eller ALS, som forårsaker symptomer som progressiv reduksjon i muskelstyrke, hyppige muskelspasmer eller problemer med å svelge, for eksempel.Amyotrofisk...
