Hjemmeside » Genetiske sykdommer » Stephen Hawkings sykdom

    Stephen Hawkings sykdom

    Stephen Hawkings sykdom er en nevromuskulær dystrofi, kalt Amyotrophic Lateral Sclerosis eller ALS, som forårsaker symptomer som progressiv reduksjon i muskelstyrke, hyppige muskelspasmer eller problemer med å svelge, for eksempel.

    Amyotrofisk lateral sklerose forårsaker gradvis ødeleggelse av nevroner som er ansvarlige for muskelbevegelse, noe som fører til progressiv lammelse av alle muskelgrupper, og musklene blir derfor tynne og små dårlige.

    den Stephen Hawkings sykdom har ingen kur, men det finnes behandlinger, som fysioterapi og inntak av Riluzole, for å forsinke utviklingen av sykdommen og redusere pasientens avhengighet av daglige aktiviteter.

    Stephen Hawkings sykdom er arvelig?

    Stephen Hawkins sykdom, eller Amyotrophic Lateral Sclerosis, er forårsaket av en genetisk endring, som kan gå fra foreldre til barn. Således, hvis det er en historie med sykdommen i familien, anbefales det å gjøre genetisk rådgivning før du blir gravid.

    Finn ut mer om denne sykdommen og hvordan den behandles på:

    • Amyotrofisk lateral sklerose
    • riluzol