Hjemmeside » Genetiske sykdommer » Forstå bedre hva Albinisme er

    Forstå bedre hva Albinisme er

    Albinisme er en arvelig genetisk sykdom som gjør at kroppens celler ikke kan produsere Melanin, et pigment som når det ikke medfører mangel på farge i hud, øyne, hår eller hår. Huden til en Albino er generelt hvit, følsom for sol og skjør, mens øynens farge kan variere fra veldig lys blå nesten gjennomsiktig til brun, og dette er en sykdom som også kan vises hos dyr som orangutangen, for eksempel.

    I tillegg er albino også utsatt for visse sykdommer, for eksempel synsproblemer som strabismus, nærsynthet eller fotofobi på grunn av lysfarge i øynene eller hudkreft forårsaket av mangel på hudfarge.

    Typer Albinisme

    Albinisme er en genetisk tilstand der det kan være et totalt eller delvis fravær av pigmentering og som bare kan påvirke visse organer, for eksempel øynene, i disse tilfellene. Eye Albinism, eller som kan påvirke huden og håret, å være i dette kaoset kjent som Kutan albinisme. I tilfeller der det er mangel på pigmentering i hele kroppen, er dette kjent som Oculocutaneous Albinism.

    Årsaker til Albinisme

    Albinisme er forårsaket av en genetisk endring relatert til produksjonen av Melanin i kroppen. Melanin produseres av en aminosyre kjent som Tyrosine, og det som skjer i albinoen er at denne aminosyren er inaktiv, og har derfor liten eller ingen produksjon av Melanin, pigmentet som er ansvarlig for å farge hud, hår og øyne..

    Albinisme er en arvelig genetisk tilstand, som dermed kan overføres fra foreldre til barn, noe som krever at et gen muteres fra faren og en annen fra moren for at sykdommen skal manifestere seg. Imidlertid kan en albino person bære albinismegenet og ikke manifestere sykdommen, siden denne sykdommen bare vises når dette genet er arvet fra begge foreldrene.

    Diagnostisering av Albinisme

    Diagnosen albinisme kan stilles ut fra observerte symptomer, mangel på farge i hud, øyne, hår og hår, som også kan gjøres gjennom genetiske laboratorietester som identifiserer typen albinisme.

    Behandling og omsorg for Albinisme

    Det er ingen kur eller behandling mot Albinisme, da det er en arvelig genetisk sykdom som oppstår på grunn av en mutasjon i et gen, men det er noen tiltak og forholdsregler som kan forbedre Albinos liv betydelig, for eksempel:

    • Bruk hatter eller tilbehør som beskytter hodet ditt mot sollys;
    • Bruk klær som beskytter huden godt, for eksempel langermede skjorter;
    • Bruk solbriller for å beskytte øynene dine mot sollys og for å unngå følsomhet for lys;
    • Bruk solkrem SPF 30 eller mer før du drar hjemmefra og utsetter deg for solen og dens stråler.

    Babyer med dette genetiske problemet bør overvåkes fra fødselen og oppfølgingen bør strekke seg hele livet, slik at deres helsetilstand regelmessig kan vurderes, og albinoen bør ofte overvåkes av en hudlege og øyelege..

    Albino når soling nesten ikke er solbrent, fordi den bare er utsatt for mulig solbrenthet, og derfor, når det er mulig, bør direkte eksponering for sollys unngås for å unngå mulige problemer som hudkreft.