Arrinia er en medfødt, alvorlig og sjelden tilstand der babyen blir født uten nese. Arytmi kan diagnostiseres i fødselsundersøkelsen, og levering anbefales så snart den er identifisert slik at risikoen...
Genetiske sykdommer - Side 5
Kallmans syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av en forsinkelse i puberteten og en reduksjon eller fravær av lukt, på grunn av en mangel i produksjonen av...
Gilberts syndrom, også kjent som konstitusjonell leverdysfunksjon, er en genetisk sykdom som er preget av gulsott, som får folk til å ha gul hud og øyne. Det anses ikke som...
Downs syndrom, eller trisomi 21, er en genetisk sykdom forårsaket av en mutasjon i kromosom 21 som gjør at bæreren ikke har et par, men en trio av kromosomer, og...
Neurofibromatosis, også kjent som Von Recklinghausens sykdom, er en arvelig sykdom som manifesterer seg rundt 15 år og forårsaker unormal vekst av nervevev i hele kroppen, og danner små ytre...
Katteøysyndrom er en type misdannelse i øyet, kjent som coloboma, som får det midterste laget av øyet, kalt uvea, ikke til å eksistere eller endres. Dette påvirker strukturen som støtter...
Ichthyosis er navnet som gis til et sett med forhold som forårsaker endringer i det mest overfladiske laget av huden, overhuden, og etterlater det med veldig tørre og flassende små...
Harlekin-iktyose er en sjelden og alvorlig genetisk sykdom som kjennetegnes av fortykning av keratinlaget som danner babyens hud, slik at huden er tykk og har en tendens til å trekke...
