Von Willebrand sykdom hva det er, hvordan man identifiserer det og hvordan behandling blir utført
Von Willebrands sykdom eller VWD er en genetisk og arvelig sykdom som er preget av nedgangen eller fraværet av produksjonen av Von Willebrand-faktor (VWF), som har en viktig rolle i koagulasjonsprosessen. I følge endringen kan von Willebrands sykdom klassifiseres i tre hovedtyper:
- Type 1, der det er en delvis nedgang i produksjonen av VWF;
- Type 2, der den produserte faktoren ikke er funksjonell;
- Type 3, der det er fullstendig mangel på Von Willebrand-faktor.
Denne faktoren er viktig for å fremme blodplateadhesjon til endotelet, redusere og stoppe blødning, og den bærer faktor VIII for koagulering, som er viktig for å forhindre nedbrytning av blodplater i plasma og er nødvendig for aktivering av faktor X og fortsettelse av kaskaden koagulering for å danne blodplateplugg.
Denne sykdommen er genetisk og arvelig, det vil si at den kan overføres mellom generasjoner, men den kan også skaffes i løpet av voksenlivet når personen har en type autoimmun sykdom eller kreft, for eksempel.
Von Willebrands sykdom har ingen kur, men kontroll, som må gjøres hele livet i henhold til legens veiledning, type sykdom og symptomer som presenteres.
Hovedsymptomer
Symptomene på von Willebrands sykdom er avhengig av sykdommens type, men de vanligste inkluderer:
- Hyppig og langvarig blødning fra nesen;
- Gjentagende blødning fra tannkjøttet;
- Overflødig blødning etter et kutt;
- Blod i avføringen eller urinen;
- Hyppige blåmerker på forskjellige deler av kroppen;
- Økt menstruasjonsstrøm.
Disse symptomene er vanligvis mer alvorlige hos pasienter med von Willebrand type 3-sykdom, da det er større mangel på proteinet som regulerer koagulering..
Hvordan er diagnosen
Diagnosen Von Willebrands sykdom stilles gjennom laboratorietester der tilstedeværelsen av VWF og plasmafaktor VIII er verifisert, i tillegg til blødningstiden og mengden av sirkulerende blodplater. Det er normalt at undersøkelsen gjentas 2 til 3 ganger slik at det foreligger en korrekt diagnose av sykdommen, og unngår falsk-negative resultater.
Fordi det er en genetisk sykdom, kan genetisk rådgivning anbefales før eller under graviditet for å sjekke risikoen for at babyen blir født med sykdommen..
I forhold til laboratorieprøver identifiseres vanligvis lave nivåer eller fravær av VWF og faktor VIII og langvarig TTPa.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandling for Von Willebrands sykdom utføres i henhold til veiledning fra hematolog, og bruk av antifibrinolytika, som er i stand til å kontrollere blødning fra munnslimhinnen, nesen, blødningen og ved tannprosedyrer, anbefales vanligvis..
I tillegg kan bruk av Desmopressin eller Aminocaproic acid for å regulere koagulering, i tillegg til Von Willebrand-faktorkonsentrat, være indikert.
Under behandlingen anbefales det at pasienter med von Willebrand sykdom unngår risikofylte situasjoner, som utøvelse av ekstremsport og inntak av aspirin og andre ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner, som Ibuprofen eller Diclofenac, uten medisinsk råd..
Behandling i svangerskapet
Kvinner med von Willebrands sykdom kan ha en normal graviditet, uten medisinbehov, men sykdommen kan videreføres til barna deres, siden det er en genetisk sykdom.
I disse tilfellene utføres behandlingen av sykdommen under graviditet bare 2 til 3 dager før fødsel med desmopressin, spesielt når fødselen skjer ved keisersnitt, og bruk av dette legemidlet for å kontrollere blødning og bevare kvinnens liv er viktig. Det er også viktig at denne medisinen brukes opptil 15 dager etter fødselen, da nivåene av faktor VIII og VWF igjen synker, med fare for blødning etter fødselen..
Imidlertid er denne pleien ikke alltid nødvendig, spesielt hvis faktor VIII-nivåer vanligvis er 40 IE / dl eller mer. Derfor er det viktig å ha periodisk kontakt med hematolog eller fødselslege for å bekrefte behovet for bruk av medisiner og om det er noen risiko for både kvinnen og babyen..
Behandlingen er dårlig for babyen?
Bruk av medisiner relatert til Von Willebrands sykdom under graviditet er ikke skadelig for babyen og er derfor en sikker metode. Imidlertid er det nødvendig for babyen å gjennomføre en gentest etter fødselen for å verifisere om han har sykdommen eller ikke, og i så fall starte behandlingen..
