Edwards syndrom, også kjent som trisomi 18, er en svært sjelden genetisk sykdom som forårsaker forsinkelser i utviklingen av fosteret, noe som resulterer i alvorlige misdannelser som mikrocefali og hjerteproblemer,...
Genetiske sykdommer
Behandlingen for fenylketonuri består av en diett med lave nivåer av fenylalanin, som er en aminosyre som samler seg i blodet til fenylketonurika, noe som forårsaker problemer som psykisk utviklingshemning...
Epilepsibehandling tjener til å redusere antall og intensitet av epileptiske anfall, siden det ikke er noen kur mot denne sykdommen..Behandling kan utføres med medisiner, elektrostimulering og til og med hjernekirurgi,...
Gråten til kattesyndromet eller Cri-du-Chat er en genetisk sykdom, forårsaket av en forandring i kromosom 5. Sykdommen har dette navnet fordi gråten til barnet ved fødselen ser ut som myow...
Fragilt X-syndrom er en genetisk sykdom som oppstår på grunn av en mutasjon i X-kromosomet, noe som fører til forekomst av flere repetisjoner av CGG-sekvensen. Fordi de bare har ett...
Wiskott-Aldrich syndrom er en genetisk sykdom, som går ut over immunforsvaret som involverer T- og B-lymfocytter, og blodcellene som hjelper til med å kontrollere blødning, blodplater.Symptomer på Wiskott-Aldrich syndromSymptomer på...
Turners syndrom, også kalt X monosomi eller gonadal dysgenese, er en sjelden genetisk sykdom som bare rammer kvinner og er preget av det totale eller delvise fraværet av ett av...
Pendreds syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av døvhet og en forstørret skjoldbrusk, noe som resulterer i utseendet til struma. Denne sykdommen utvikler seg i barndommen. Pendreds syndrom...
