Fragilt X-syndrom hva er det, symptomer og diagnose
Fragilt X-syndrom er en genetisk sykdom som oppstår på grunn av en mutasjon i X-kromosomet, noe som fører til forekomst av flere repetisjoner av CGG-sekvensen. Fordi de bare har ett X-kromosom, er gutter mer påvirket av dette syndromet, og viser mer karakteristiske tegn, for eksempel et langstrakt ansikt, store, klaffende ører, i tillegg til atferdstrekk som ligner autismens. Denne mutasjonen kan også skje hos jenter, men tegnene og symptomene er mye mildere, fordi da de har to X-kromosomer, kompenserer det normale kromosomet for defekten til den andre.
Diagnosen av skjørt X-syndrom er vanskelig, ettersom de fleste symptomer er uspesifikke, men hvis det er familiehistorie, er det viktig å gjennomføre genetisk rådgivning for å sjekke sjansene for at syndromet oppstår. Forstå hva genetisk rådgivning er og hvordan det gjøres.
Tegn og symptomer på skjørt X-syndrom
Fragilt X-syndrom er veldig preget av atferdsforstyrrelser og intellektuell svekkelse, spesielt hos gutter, med lærings- og talevansker. I tillegg er de karakteristiske symptomene på skjørt X-syndrom:
- Langstrakt ansikt;
- Store, utstående ører;
- Utstående hake;
- Lav muskel tone;
- Nedsettelse av bindevev;
- Flat føtter;
- Høy gane;
- Prolaps av mitralklaffen;
- Enkelt palmar fold;
- Strabismus eller nærsynthet;
- skoliose;
- Vane med å bite hender;
- Tilbakevendende otitis.
De fleste kjennetegn relatert til syndromet blir bare lagt merke til fra ungdomstiden. Hos gutter er det vanlig i ungdomstiden å ha en forstørret testikkel, mens kvinner kan ha problemer med fruktbarhet og ovariesvikt.
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen av skjørt X-syndrom kan stilles ved molekylære og kromosomale tester for å identifisere mutasjonen, antall CGG-sekvenser og karakteristikkene til kromosomet. Disse testene kan gjøres med en blodprøve, spytt, hår eller fostervann.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandling for Fragile X-syndrom gjøres gjennom atferdsterapi, fysioterapi og om nødvendig kirurgi for fysiske forandringer.
Personer med en historie med skjørt X-syndrom i familien bør søke genetisk rådgivning for å finne ut sannsynligheten for å få barn med sykdommen. Menn har XY-karyotypen, og hvis de er berørt, kan de overføre den bare til døtrene sine, aldri til sønnene sine, siden genet som guttene mottar er Y, og dette viser ingen sykdomsrelaterte endringer..
