Turners syndrom kjennetegn og hvordan er behandlingen

Turners syndrom, også kalt X monosomi eller gonadal dysgenese, er en sjelden genetisk sykdom som bare rammer kvinner og er preget av det totale eller delvise fraværet av ett av de to X-kromosomene..

Mangelen på et av kromosomene fører til utseendet på typiske kjennetegn ved Turners syndrom, som for eksempel kort status, overflødig hud på nakken og forstørret bryst,.

Diagnosen stilles ved å observere egenskapene som er presentert av personen, samt utføre molekylære tester for å identifisere kromosomer.

Funksjoner ved Turners syndrom

Turnersyndrom er sjelden, forekommer hos omtrent 1 av hver 2.000 levende fødsler. Hovedtrekkene ved dette syndromet er:

• Kort status, i stand til å nå opp til 1,47 m i voksen alder;
• Overflødig hud på nakken;
• Vinget nakke festet til skuldrene;
• Linje med implantasjon av håret i den lave nakken;
• Hengende øyelokk;
• Bred bryst med godt separerte brystvorter;
• Mange humper dekket av mørkt hår på huden;
• Forsinket pubertet, uten menstruasjon;
• Bryst, vagina og vaginal lepper er alltid umodne;
• Eggstokker uten å utvikle egg;
• Kardiovaskulære forandringer;
• Nyredefekter;
• Små hemangiomas, som tilsvarer veksten av blodkar.

Psykisk utviklingshemning forekommer i sjeldne tilfeller, men mange jenter med Turner-syndrom synes det er vanskelig å orientere seg romlig og har en tendens til å score dårlig på tester som krever fingerferdighet og beregning, selv om de på verbale intelligensetester er normale eller høyere enn normalt..

Hvordan er behandlingen

Behandlingen for Turners syndrom utføres i henhold til egenskapene som er presentert av personen, og hormonerstatning, hovedsakelig av veksthormon og kjønnshormoner, anbefales normalt av legen, slik at vekst blir stimulert og kjønnsorganene kan utvikle seg riktig. . I tillegg kan plastisk kirurgi brukes til å fjerne overflødig hud på nakken.

Hvis personen også har hjerte- eller nyreproblemer, kan det også være nødvendig å bruke medisiner for å behandle disse endringene og dermed tillate jentens sunne utvikling.