Alt om Edwards Syndrome

Edwards syndrom, også kjent som trisomi 18, er en svært sjelden genetisk sykdom som forårsaker forsinkelser i utviklingen av fosteret, noe som resulterer i alvorlige misdannelser som mikrocefali og hjerteproblemer, som ikke kan rettes, og det er derfor en lav forventning om livet. 

Generelt er Edwards syndrom hyppigere i svangerskap der den gravide er over 35 år. Så den beste måten å prøve å forhindre utbruddet av dette syndromet er å bli gravid før den alderen.

Edwards Syndrome har ingen kur, og derfor har babyen født med dette syndromet lav forventet levealder, fordi normalt mindre enn 10% klarer å overleve til 1 år etter fødselen.

Hovedtrekk ved Edwards Syndrome

Noen av egenskapene til Edwards Syndrome er:

• Lite og smale hode;
• Munn og liten kjeve;
• Lange fingre og dårlig utviklet tommel;
• Avrundede såleføtter;
• Spalte gane;
• Nyreproblemer, så som polycystiske, ektopiske eller hypoplastiske nyrer, renal agenese, hydronephrosis, hydroureter eller duplisering av urinlederne;
• Hjertesykdom, så som defekter i ventrikulær septum og ductus arteriosus eller polyvalvular sykdom;
• Psykisk funksjonshemming;
• Pusteproblemer, på grunn av strukturelle forandringer eller fravær av en av lungene;
• Sugeproblemer;
• Svakt gråt;
• Lav fødselsvekt;
• Cerebrale forandringer som cerebral cyste, hydrocephalus, anencephaly;
• Paralyse i ansiktet. 

Generelt er legen mistenksom overfor Edwards syndrom ved ultralyd, der nuchal gjennomskinnelighet kan måles, men blodprøver blir også utført for å evaluere humant korionisk gonadotrofin, alfa-fetoprotein og ukonjugert estriol i mors serum i 1. og 2. trimester av graviditet. Tester som kan bekrefte syndromet er korionisk villuspunksjon og fostervannsprøve. 

Foster ekkokardiografi, utført ved 20 ukers svangerskap, kan vise hjertesvikt, som er til stede i 100% av tilfellene av dette syndromet, og derfor anses det som den primære undersøkelsen for diagnose av dette syndromet etter 18 ukers svangerskap.. 

Hvordan behandles Edwards Syndrome

Det er ingen spesifikk behandling for Edwards syndrom, men legen kan imidlertid anbefale medisiner eller kirurgi for å behandle noen livstruende problemer de første ukene av livet. Vanligvis er babyen i skjør helse og trenger spesifikk pleie mesteparten av tiden, så det kan hende at han må innlegges på sykehuset for å få tilstrekkelig behandling uten å lide.. 

I Brasil, etter diagnosen, kan den gravide ta beslutningen om å gå til retten og be om abort hvis legen identifiserer at det er fare for liv eller muligheten for å utvikle alvorlige psykiske problemer for moren under graviditeten.. 

Hva forårsaker dette syndromet

Dette syndromet er forårsaket av utseendet på 3 kopier av kromosom 18, og det er vanligvis bare to kopier av hvert kromosom. Denne endringen skjer tilfeldig, og det er derfor uvanlig at saken gjentar seg i samme familie.

Fordi det er en helt tilfeldig genetisk lidelse, er Edwards Syndrome ikke noe mer enn foreldre til barn. Selv om det er mer vanlig hos barn av kvinner som blir gravide over 35, kan sykdommen oppstå i alle aldre.