Genetiske sykdommer - Side 2

Maroteaux-Lamy syndrom eller Mucopolysaccharidosis VI er en sjelden arvelig sykdom der bærerne har følgende egenskaper:Kort status,deformasjoner i ansiktet,kort nakke,tilbakevendende otitis, luftveissykdommer,skjelettmisdannelser ogmuskelstivhet.Sykdommen er forårsaket av endringer i enzymet Arylsulfatase B, som...

Lesch-Nyhan syndrom er en arvelig sykdom, som hovedsakelig rammer menn, som forårsaker psykisk utviklingshemning, aggressiv atferd, selvlemlestelse som bite fingre og lepper og økt produksjon av urinsyre, noe som resulterer...

Hurlers syndrom er en sjelden genetisk sykdom som manifesterer seg mellom 6 og 8 måneder av babyen og kan føre til død, rundt 10 år gammel..Sykdommen blir diagnostisert når de...

Hunter Syndrome, også kjent som Mucopolysaccharidosis type II eller MPS II, er en sjelden genetisk sykdom som er mer vanlig hos menn som er preget av mangel på et enzym,...

Cockayne syndrom er en sjelden og arvelig sykdom som vanligvis fører barn til døden i en alder av 6 år.Cockayne syndrom er forårsaket av genetiske mutasjoner som forhindrer at pasienter...

Carpenter syndrom er en sjelden genetisk sykdom, som er blant gruppen av akrocephalopolisindactilia lidelser. Personer med dette syndromet gjenkjennes av den flatede skallen, det særegne ansiktet, forkortelse av fingre og...

Bloom syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av en svikt i antall kromosomer, forårsaket av en mutasjon av gener.Personer med Bloom-syndrom har lysfølsomhet og mangler i immunforsvaret,...

Birt-Hogg-Dubé syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker hudlesjoner, nyresvulster og cyster i lungene. den årsaker til Birt-Hogg-Dubé syndrom er mutasjoner i et gen på kromosom 17, kalt FLCN, som...