Hva er neonatal progeroid syndrom, og hvordan behandles

Neonatal progeroid syndrom, også kjent som Wiedemann-Rautenstrauch syndrom, er en ekstremt sjelden genetisk sykdom som forårsaker et alderen utseende av babyen rett etter fødselen, ledsaget av veldig distinkte trekk, for eksempel et trekantet og uutviklet ansikt.

I tillegg opplever babyer med denne typen syndrom vanligvis forsinket fysisk utvikling, muskelsvakhet, ammevansker og forsinket intellektuell utvikling. Noen kan til og med ha mer alvorlige endringer, som forhindrer overlevelse etter det første alderen..

Selv om de spesifikke årsakene til dette syndromet ikke er kjent, er det mulig at det er forårsaket av en genetisk mutasjon som overføres fra foreldre til barn, men sjansene for at det skjer er større når begge foreldrene hadde tilfeller av sykdommen i familien..

Hoved symptomer og egenskaper

Hovedkarakteristikken ved dette syndromet, i tillegg til forsinkelsen i utviklingen av fosteret i livmoren, er babyens aldre utseende, noe som skjer på grunn av mangelen på fettlaget, som vanligvis er under huden, som ender med å forlate huden tynnere, mer skjør, tørr og alderen.

I tillegg inkluderer andre funksjoner:

• Trekantet ansikt med en fremtredende panne;
• Små og ubebygde ansiktsben;
• Mangel på hår, øyevipper og øyenbryn;
• Tynne armer og ben med store hender og føtter;
• Forsinkelse i fysisk utvikling;
• Forsinkelse i intellektuell utvikling.

I de fleste tilfeller er det veldig vanskelig å diagnostisere syndromet under graviditet, og derfor blir det vanligvis bare identifisert av barnelegen de første dagene etter fødselen, gjennom observasjon av denne typen egenskaper hos babyen.

Denne sykdommen kan ofte forveksles med progeria, en endring som forårsaker barnets akselererte aldring og hvis symptomer vanligvis vises rundt 2 år. Forstå mer om progeria.

Hvordan behandlingen gjøres

Det er ingen kur mot neonatal progeroid syndrom, og derfor blir behandlingen bare gjort for å korrigere noen endringer, lindre symptomer og forbedre babyens komfort og livskvalitet..

Dermed er behandlingen vanligvis tilpasset hver baby og kan omfatte et team av flere helsepersonell i tillegg til barnelegen, som nevrologer, kardiologer eller fysioterapeuter, for eksempel.

I tilfeller der babyen ikke kan amme, kan barnelegen råde operasjon for å plassere et lite rør direkte fra huden til magen, slik at babyen får riktig mat.