Hjemmeside » Sjeldne sykdommer » Hva er og hvordan diagnostisere Ohtahara syndrom

    Hva er og hvordan diagnostisere Ohtahara syndrom

    Ohtahara syndrom er en sjelden type epilepsi som vanligvis forekommer hos babyer under 3 måneder, og er derfor også kjent som infantil epileptisk encefalopati..

    De første anfallene av denne typen epilepsi skjer vanligvis i løpet av siste trimester av svangerskapet, fremdeles inne i livmoren, men de kan også vises i løpet av de første 10 dagene av babyens liv, og er preget av ufrivillige muskelsammentrekninger som etterlater ben og armer stive for noen. den andre.

    Selv om det ikke er noen kur, kan behandling utføres med bruk av medisiner, fysioterapi og tilstrekkelig kosthold for å forhindre utbrudd av kriser og forbedre barnets livskvalitet..

    Hvordan bekrefte diagnosen

    I noen tilfeller kan Ohtaharas syndrom diagnostiseres av barnelegen bare ved å observere symptomene og vurdere barnets historie.

    Imidlertid kan legen også bestille et elektroencefalogram, som er en smertefri test, som måler hjerneaktivitet under anfall. Lær mer om hvordan denne eksamenen gjøres.

    Hvordan behandlingen gjøres

    Den første behandlingsformen som indikeres av barnelegen, er vanligvis bruk av antiepileptika, som Clonazepam eller Topiramate, for å prøve å kontrollere krisenes begynnelse. Imidlertid kan disse medisinene vise lite resultater, og derfor kan de fortsatt være andre former for behandling anbefales, inkludert:

    • Bruk av kortikosteroider, med kortikotrofin eller prednison: reduser antall anfall hos noen barn;
    • Epilepsi kirurgi: det brukes hos barn der angrepene er forårsaket av et spesifikt område i hjernen, og det gjøres med fjerning av dette området, så lenge det ikke er viktig for hjernens funksjon;
    • Å spise et ketogent kosthold: kan brukes i alle tilfeller for å komplettere behandlingen og består i å eliminere mat rik på karbohydrater fra kostholdet, for eksempel brød eller pasta, for å kontrollere utbruddet av anfall. Se hvilke matvarer som er tillatt og forbudt i denne typen diett.

    Selv om behandling er veldig viktig for å forbedre barnets livskvalitet, er det mange tilfeller der Ohtaharas syndrom forverres over tid, noe som forårsaker forsinkelser i kognitiv og motorisk utvikling. På grunn av denne typen komplikasjoner er forventet levealder lav og er omtrent 2 år.

    Hva som forårsaker syndromet

    Årsaken til Ohtaharas syndrom er vanskelig å identifisere i de fleste tilfeller, men de to hovedfaktorene som ser ut til å være ved opprinnelsen til dette syndromet er genetiske mutasjoner under graviditet og hjernefeil..

    For å prøve å redusere risikoen for denne typen syndrom, bør man således unngå å bli gravid etter 35 år og følge alle legens anbefalinger, for eksempel å unngå alkoholforbruk, ikke røyke, unngå bruk av reseptfrie legemidler og delta i alle før fødsel konsultasjoner, for eksempel. Forstå alle årsakene som kan føre til en risikabel graviditet.