Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) hva er det, symptomer og behandling
Fibrodysplasia ossificans progressiva, også kjent som FOP, progressiv myositis ossificans eller Stone Man-syndrom, er en veldig sjelden genetisk sykdom som får kroppens bløtvev, som leddbånd, sener og muskler, til å ose, bli hard og hindrer kroppslige bevegelser. I tillegg kan denne tilstanden også forårsake kroppslige forandringer.
I de fleste tilfeller vises symptomene i løpet av barndommen, men transformasjonen av vevene til bein fortsetter til voksen alder, alder hvor diagnosen stilles, kan variere. Imidlertid er det mange tilfeller der babyen allerede ved fødselen har misdannelser i tærne eller ribbeina som kan føre til at barnelege mistenker sykdommen.
Selv om det ikke er noen kur mot fibrodysplasia ossificans progressiva, er det viktig at barnet alltid blir ledsaget av barnelege og pediatrisk ortoped, da det er behandlingsformer som kan bidra til å lindre noen symptomer, for eksempel hevelse eller leddsmerter, og forbedre kvaliteten på livet.
Hovedsymptomer
De første tegnene på fibrodysplasia ossificans progressiva vises vanligvis rett etter fødselen med tilstedeværelse av misdannelser i tærne, ryggraden, skuldrene, hoftene og leddene..
De andre symptomene vises vanligvis til fylte 20 år og inkluderer:
- Røde hevelser i kroppen, som forsvinner, men lar benet være på plass;
- Beinutvikling i slag;
- Gradvis vanskeligheter med å bevege hender, armer, ben eller føtter;
- Problemer med blodsirkulasjonen i lemmene.
I tillegg, avhengig av de berørte regionene, er utvikling av hjerte- eller luftveisproblemer også vanlig, spesielt når det oppstår hyppige luftveisinfeksjoner.
Fibrodysplasia ossificans progressiva påvirker vanligvis først nakken og skuldrene, og går deretter til ryggen, bagasjerommet og lemmene.
Selv om sykdommen kan forårsake flere begrensninger over tid og dramatisk redusere livskvaliteten, er forventet levealder vanligvis lang, da det vanligvis ikke er noen veldig alvorlige komplikasjoner som kan være livstruende.
Hva forårsaker fibrodysplasi
Den spesifikke årsaken til fibrodysplasia ossificans progressiva og prosessen der vev blir til ben er ennå ikke kjent, men sykdommen oppstår på grunn av en genetisk mutasjon på kromosom 2. Selv om denne mutasjonen kan gå fra foreldre til barn, er den mer vanlig at sykdommen vises tilfeldig.
Nylig er økt ekspresjon av morfogenetisk protein fra ben 4 (BMP 4) i fibroblaster til stede i tidlige FOP-lesjoner. BMP 4-proteinet er lokalisert på kromosom 14q22-q23.
Hvordan bekrefte diagnosen
Siden den er forårsaket av en genetisk endring og det ikke er noen spesifikk genetisk test for dette, stilles diagnosen vanligvis av barnelege eller ortoped, gjennom vurdering av symptomer og analyse av barnets kliniske historie. Dette er fordi andre tester, for eksempel biopsi, forårsaker mindre traumer som kan føre til utvikling av bein på det undersøkte stedet..
Ofte er det første funnet av denne tilstanden tilstedeværelsen av masser i det myke vevet i kroppen, som gradvis reduseres i størrelse og ossify.
Hvordan behandlingen gjøres
Det er ingen behandlingsform som er i stand til å kurere sykdommen eller forhindre dens utvikling, og det er derfor veldig vanlig at de fleste pasienter er bundet til rullestol eller seng etter 20 års alder..
Når luftveisinfeksjoner vises, for eksempel forkjølelse eller influensa, er det veldig viktig å gå til sykehuset rett etter de første symptomene for å starte behandlingen og for å unngå utseendet av alvorlige komplikasjoner i disse organene. I tillegg unngår man å opprettholde god munnhygiene også behovet for tannbehandling, noe som kan resultere i nye beindannelseskriser, som kan fremskynde rytmen i sykdommen.
Selv om de er begrensede, er det også viktig å fremme fritids- og sosialt aktiviteter for mennesker med sykdommen, siden deres intellektuelle og kommunikasjonsferdigheter forblir intakte og utvikler.
