Apert syndrom

Apert syndrom er en genetisk sykdom som er preget av en misdannelse i ansiktet, hodeskallen, hender og føtter. Hodene på hodeskallen lukkes tidlig, og etterlater ikke rom for hjernen å utvikle seg, noe som forårsaker for høyt trykk. I tillegg limes beinene på hendene og føttene.

Årsaker til Apert-syndrom

Selv om årsakene til utviklingen av Apert syndrom ikke er kjent, utvikler det seg på grunn av mutasjoner i svangerskapsperioden.

Funksjoner ved Apert syndrom

Egenskapene til barn født med Apert syndrom er:

• økt intrakranielt trykk
• psykisk funksjonshemning
• blindhet
• hørselstap
• ørebetennelse
• problemer med hjerte-luftveiene
• nyrekomplikasjoner

Kilde: Centers for Disease Control and Prevention

Apert syndrom forventet levealder

Forventet levealder for barn med Apert-syndrom varierer avhengig av deres økonomiske tilstand, ettersom flere operasjoner er nødvendige i løpet av livet for å forbedre respirasjonsfunksjon og dekompresjon av det intrakranielle rommet, noe som betyr at barnet som ikke har disse forholdene kan lider mer på grunn av komplikasjoner, selv om det er mange voksne i live med dette syndromet.

Målet med behandlingen for Apert syndrom er å forbedre livskvaliteten din, da det ikke er noen kur mot sykdommen.