Aicardi syndrom
Aicardi-syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av det delvise eller totale fraværet av corpus callosum, en viktig del av hjernen som forbinder de to hjernehalvdelene, anfall og problemer med netthinnen..
den årsak til Aicardi syndrom det er relatert til genetisk endring på X-kromosomet, og derfor påvirker denne sykdommen hovedsakelig kvinner. Hos menn kan sykdommen oppstå hos pasienter med Klinefelter syndrom fordi de har et ekstra X-kromosom, som kan forårsake død i de første månedene av livet..
Aicardi-syndrom har ingen kur, og forventet levealder er redusert, i tilfeller der pasienter ikke når ungdom.
Symptomer på Aicardi syndrom
Symptomer på Aicardi syndrom kan være:
- anfall;
- Psykisk utviklingshemning;
- Forsinkelse i motorisk utvikling;
- Lesjoner i netthinnen i øyet;
- Misdannelser i ryggraden, slik som: spina bifida, smeltede ryggvirvler eller skoliose;
- Vansker med å kommunisere;
- Mikroftalmi som er resultatet av den lille størrelsen på øyet eller til og med fravær.
Anfall hos barn med dette syndromet er preget av raske muskelkontraksjoner, med hyperextensjon av hodet, fleksjon eller forlengelse av bagasjerommet og armene, som forekommer flere ganger om dagen fra det første leveåret..
den diagnose av Aicardi syndrom gjøres i henhold til egenskapene som er presentert av barna og nevroavbildning, for eksempel magnetisk resonans eller elektroencefalogram, som gjør det mulig å identifisere problemene i hjernen.
Behandling av Aicardi syndrom
Behandling av Aicardi-syndrom kurerer ikke sykdommen, men det hjelper til å redusere symptomer og forbedre pasientenes livskvalitet..
For å behandle anfall anbefales det å ta antikonvulsiva, som karbamazepin eller valproat. Nevrologisk fysioterapi eller psykomotorisk stimulering kan være et hjelpemiddel for å forbedre anfall.
De fleste pasienter, selv med behandling, ender med å dø før fylte 6 år, vanligvis på grunn av luftveiskomplikasjoner. Overlevelse over 18 år er sjelden i denne sykdommen.
Nyttige lenker:
- Apert syndrom
- Vestsyndrom
- Alport syndrom
