Hva er Pfeiffer syndrom

Pfeiffer syndrom er en sjelden sykdom som oppstår når beinene som danner hodet forenes tidligere enn forventet, i de første ukene av svangerskapet, noe som fører til utvikling av deformiteter i hodet og ansiktet. I tillegg er et annet kjennetegn ved dette syndromet foreningen mellom babyens små fingre og tær.

Årsakene er genetiske, og det er ingenting som mor eller far gjorde under graviditet som kan forårsake dette syndromet, men det er studier som antyder at når foreldre ble gravide etter 40 år, er sjansen for denne sykdommen større..

Typer av Pfeiffer syndrom

Denne sykdommen kan klassifiseres i henhold til alvorlighetsgraden, og kan være:

• Type 1: Det er den mildeste formen for sykdommen og oppstår når det er sammenbinding av hodeskallebenene, kinnene er sunkne og det er forandringer i fingre eller tær, men generelt utvikler babyen seg normalt og dens intelligens opprettholdes, selv om det kan være døvhet og hydrocephalus. 
• Type 2: Hodet er i form av en kløver, med komplikasjoner i sentralnervesystemet, samt deformitet i øyne, fingre og organdannelse. I dette tilfellet har babyen en fusjon mellom beinene i armer og ben og er derfor ikke i stand til å presentere veldefinerte albuer og knær, og det er vanligvis psykisk utviklingshemming involvert..
• Type 3: Det har de samme egenskapene som type 2, men hodet er ikke kløverformet. 

Bare babyer født med type 1 har større sannsynlighet for å overleve, selv om det er behov for flere operasjoner gjennom livet, mens typene 2 og 3 er mer alvorlige og overlever generelt ikke etter fødselen..

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen stilles vanligvis rett etter fødselen ved å observere alle egenskapene som babyen har. Imidlertid kan fødselslegen under ultralyd indikere at babyen har et syndrom slik at foreldrene kan forberede seg. Det er sjelden at fødselslegen indikerer at det er Pfeifers syndrom fordi det er andre syndromer som kan ha lignende egenskaper som Aperts syndrom eller Crouzon syndrom, for eksempel.

De viktigste kjennetegnene ved Pfeifers syndrom er fusjonen mellom beinene som danner hodeskallen og endringene i fingre og tær som kan manifestere seg gjennom:

• Oval eller asymmetrisk hodeform, i form av en 3-blad kløver;
• Liten flat nese;
• Luftveis hindring;
• Øynene kan være veldig fremtredende og vidt fra hverandre;
• Tommelen var veldig tykk og vendte innover;
• Store tær langt fjernet fra resten;
• Tær skjøtet gjennom en tynn membran;
• Det kan være blindhet på grunn av de forstørrede øynene, deres plassering og økte øyetrykk;
• Det kan være døvhet på grunn av misdannelse i øregangen;
• Det kan være psykisk utviklingshemning;
• Det kan være hydrocephalus.

Foreldre som har fått en baby som dette, kan få andre barn med samme syndrom, og av denne grunn er det lurt å gå til en genetisk rådgivningskonsultasjon for å finne ut mer og vite hva sjansen er for å få en sunn baby..

Hvordan er behandlingen

Behandling for Pfeifers syndrom bør begynne etter fødselen med noen operasjoner som kan hjelpe babyen å utvikle seg bedre og forhindre tap av syn eller hørsel, hvis det fremdeles er tid til det. Vanligvis gjennomgår babyen som har dette syndromet flere kirurgiske inngrep i hodeskallen, ansiktet og kjeven for å dekomprimere hjernen, ominnrede hodeskallen, bedre imøtekomme øynene, skille fingrene og forbedre tyggingen.

I det første leveåret anbefales det å utføre kirurgi for å åpne skallesuturene, slik at hjernen fortsetter å vokse normalt, uten å bli komprimert av hodene i hodet. Hvis babyen har veldig fremtredende øyne, kan noen operasjoner utføres for å korrigere størrelsen på stikkontaktene for å bevare synet.

Før barnet fyller 2 år, kan legen foreslå at tannbehandlingen evalueres for mulig kirurgi eller bruk av tennerinnretninger, som er viktige for fôring.