Hva er Marfan syndrom, symptomer og behandling

Marfan syndrom er en genetisk sykdom som påvirker bindevevet, som er ansvarlig for støtte og elastisitet i forskjellige organer i kroppen. Personer med dette syndromet har en tendens til å være veldig høye, tynne og har ekstremt lange fingre og tær og kan også ha forandringer i hjerte, øyne, bein og lunger.

Dette syndromet oppstår på grunn av en arvelig defekt i fibrillin-1-genet, som er hovedkomponenten i leddbånd, arterievegger og ledd, noe som får noen deler og organer i kroppen til å bli skjøre. Diagnosen stilles av en allmennlege eller barnelege gjennom personens helsehistorie, blodprøver og avbildning, og behandlingen består i å støtte følgesakene forårsaket av syndromet.

Hovedsymptomer

Marfan syndrom er en genetisk sykdom som forårsaker endringer i forskjellige systemer i kroppen, noe som fører til tegn og symptomer som kan oppstå ved fødselen eller til og med gjennom hele livet, hvor alvorlighetsgraden varierer fra person til person. Disse skiltene kan vises på følgende steder:

hjerte: de viktigste konsekvensene av Marfans syndrom er hjerteforandringer, noe som fører til tap av støtte i arterieveggen, noe som kan forårsake aortaaneurisme, ventrikkeldilatasjon og mitralventil prolaps;
bein: dette syndromet får beinene til å vokse for høyt og kan sees ved å overdrive høyden til en person og av armene, fingrene og tærne veldig lange. Det utgravde brystet, også kalt pectus excavatum, det er når det dannes en depresjon i midten av brystet;
øyne: Det er vanlig at personer som har dette syndromet har forskyvning av netthinnen, glaukom, grå stær, nærsynthet og kan ha den hviteste delen av øyet mer blåaktig;
Spine: manifestasjonene av dette syndromet kan være synlige i spinalproblemer som skoliose, som er avviket fra ryggraden til høyre eller venstre side. Det er også mulig å observere en økning i duralsekken i korsryggen, som er membranen som dekker ryggraden.

Andre tegn som kan oppstå på grunn av dette syndromet er løshet i leddbånd, deformiteter i ganen, kjent som taket i munnen, og flate føtter, som er preget av lange føtter, uten krumning av sålen. Se mer hva som er flatfot og hvordan behandlingen gjøres.

Årsaker til Marfan syndrom

Marfans syndrom er forårsaket av en defekt i genet som kalles fibrillin-1 eller FBN1, som har som funksjon å sikre støtte og danne de elastiske fibrene i forskjellige organer i kroppen, for eksempel bein, hjerte, øyne og ryggrad.

I de fleste tilfeller er denne defekten arvelig, dette betyr at den overføres fra far eller mor til barnet og kan skje både hos kvinner og menn. I noen sjeldnere tilfeller kan imidlertid denne defekten i genet skje ved en tilfeldighet og uten kjent grunn.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen Marfans syndrom stilles av en allmennlege eller barnelege basert på personens familiehistorie og fysiske forandringer, og avbildningstester, for eksempel ekkokardiografi og elektrokardiogram, kan beordres til å oppdage mulige hjerteproblemer, som aortadisseksjon. Lær mer om aortadisseksjon og hvordan du kan identifisere.

Røntgenbilder, computertomografi eller magnetisk resonansavbildning er også indikert for å sjekke for endringer i andre organer og blodprøver, for eksempel genetiske tester, som er i stand til å oppdage mutasjoner i genet som er ansvarlig for utseendet til dette syndromet. Etter å ha forlatt testresultatene, vil legen gi genetisk rådgivning, der anbefalinger om familiegenetikk vil bli gitt..

Behandlingsalternativer

Behandlingen av Marfan syndrom er ikke rettet mot å kurere sykdommen, men det hjelper til å redusere symptomer for å forbedre livskvaliteten til mennesker med dette syndromet og har som mål å bidra til å minimere spinal deformiteter, forbedre bevegelsene til ledd og reduserer muligheten for dislokasjoner.

Derfor bør pasienter med Marfan-syndrom regelmessig undersøke hjerte og blodkar, og ta medisiner som betablokkere, for å forhindre skade på hjerte- og karsystemet. I tillegg kan kirurgisk behandling være nødvendig for å korrigere aortararterielesjoner, for eksempel.