Hva er Patau syndrom

Patau syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker misdannelser i nervesystemet, hjertefeil og en sprekk i babyens leppe og tak i munnen, og kan oppdages selv under graviditet, gjennom diagnostiske tester som fostervannsprøve og ultralyd.

Normalt overlever babyer med denne sykdommen i gjennomsnitt mindre enn 3 dager, men det er tilfeller av overlevelse opp til 10 år, avhengig av alvorlighetsgraden av syndromet.

Kjennetegn på Patau syndrom

De vanligste egenskapene til barn med Patau-syndrom er:

• Alvorlige misdannelser i sentralnervesystemet;
• Alvorlig psykisk utviklingshemning;
• Medfødte hjertefeil;
• For gutter kan testiklene ikke stige ned fra bukhulen til pungen;
• Når det gjelder jenter, kan endringer i livmoren og eggstokkene forekomme;
• Polycystiske nyrer;
• Spalte leppe og gane;
• Misdannelse av hender;
• Mangler i dannelsen av øynene eller fraværet av dem.

I tillegg kan noen babyer også ha lav fødselsvekt og en sjette finger på hendene eller føttene. Dette syndromet rammer de fleste babyer med mødre som ble gravide etter 35 år.

Hvordan behandlingen gjøres

Det er ingen spesifikk behandling for Patau syndrom. Siden dette syndromet forårsaker så alvorlige helseproblemer, består behandlingen i å lindre ubehaget og lette babyens fôring, og hvis den overlever, er følgende omsorg basert på symptomene som viser seg.

Kirurgi kan også brukes til å reparere hjertefeil eller sprekker i leppene og taket i munnen og til å utføre fysioterapi, ergoterapi og logopedi, som kan hjelpe utviklingen av overlevende barn..

Mulige årsaker

Patau syndrom skjer når det oppstår en feil under celledeling som resulterer i en tredobling av kromosom 13, som påvirker babyens utvikling mens han fortsatt er i mors liv.

Denne feilen i delingen av kromosomer kan være assosiert med morens avanserte alder, siden sannsynligheten for at trisomier oppstår er mye større hos kvinner som blir gravide etter 35 år..