Hva er Highlander syndrom

Highlander syndrom er en sjelden sykdom preget av forsinket fysisk utvikling, som får en person til å se ut som et barn når han faktisk er voksen.

Diagnosen stilles i utgangspunktet fra fysisk undersøkelse, siden egenskapene er ganske tydelige. Det er imidlertid foreløpig ikke kjent hva som faktisk forårsaker syndromet, men forskere mener det skyldes genetiske mutasjoner som er i stand til å bremse aldringsprosessen og dermed forsinke de karakteristiske endringene i puberteten, for eksempel.

Highlander syndrom symptomer

Highlander syndrom er hovedsakelig preget av veksthemming, noe som etterlater personen med utseendet til et barn, når det faktisk er over 20 år, for eksempel.

I tillegg til utviklingsforsinkelse har personer med dette syndromet ikke noe hår, huden er myk, selv om den kan ha rynker, og for menn, for eksempel, er det ingen tykkelse av stemmen. Disse endringene er normalt å skje i puberteten, men folk med Highlander syndrom går vanligvis ikke inn i puberteten. Finn ut hvilke kroppsforandringer som skjer i puberteten.

Mulige årsaker

Den sanne årsaken til Highlander syndrom er foreløpig ikke kjent, men det antas å skyldes en genetisk mutasjon. En av teoriene som begrunner Highlander-syndromet er endringen i telomerene, som er strukturer som er til stede i kromosomene som er relatert til aldring..

Telomerer er ansvarlige for å kontrollere celledelingsprosessen, forhindre ukontrollert deling, som for eksempel er hva som skjer i kreft. Med hver celledeling går en del av telomeren tapt, noe som fører til progressiv aldring, noe som er normalt. Det som imidlertid kan skje ved Highlander syndrom er overaktivering av et enzym kalt telomerase, som er ansvarlig for å rekonstituere den delen av telomeren som har gått tapt, og dermed bremse aldring.

Det er fortsatt få rapporterte tilfeller av Highlander syndrom, og det er derfor det fremdeles ikke er kjent hva som fører til dette syndromet eller hvordan det kan behandles. I tillegg til å konsultere en genetiker, slik at den molekylære diagnosen av sykdommen kan stilles, kan det være nødvendig å oppsøke en endokrinolog for å verifisere produksjonen av hormoner, som antagelig blir endret, slik at man dermed kan starte hormonbehandling..