Hva er Kallmann syndrom

Kallmans syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av en forsinkelse i puberteten og en reduksjon eller fravær av lukt, på grunn av en mangel i produksjonen av gonadotropinfrigjørende hormon.

Behandlingen består av administrering av gonadotropiner og kjønnshormoner og bør gjøres så snart som mulig for å unngå fysiske og psykologiske konsekvenser.

Hvilke symptomer

Symptomer avhenger av genene som gjennomgår mutasjonene, det vanligste er fravær eller reduksjon av lukt til forsinkelser i puberteten. 

Imidlertid kan andre symptomer som fargeblindhet, synsforandringer, døvhet, ganespalte, nyre- og nevrologiske abnormiteter og fravær av nedstigning av testiklene i pungen..

Mulige årsaker

Kallmanns syndrom kjører på grunn av mutasjoner i gener som koder for proteiner som er ansvarlige for neuronal utvikling, forårsaker endringer i utviklingen av luktpæren og følgelig endring i nivåene av gonadotropinfrigjørende hormon (GnRH).

Medfødt GnRH-mangel betyr at hormonene LH og FSH ikke produseres i tilstrekkelige mengder til å stimulere kjønnsorganene til å produsere testosteron og østradiol, for eksempel for å utsette puberteten. Se hvilke kroppsforandringer som skjer i puberteten.

Hvordan diagnosen stilles

Barn som ikke begynner seksuell utvikling hos rundt 13 år hos jenter og 14 år hos gutter, eller barn som ikke utvikler seg normalt i ungdomsårene, bør vurderes av legen.

Legen må analysere personens sykehistorie, utføre en fysisk undersøkelse og be om måling av gonadotropinnivået i plasma. 

Diagnostisering må stilles i tide for å starte hormonbehandlingsbehandling og forhindre de fysiske og psykologiske konsekvensene av forsinket pubertet

Hva er behandlingen

Behandling hos menn bør være langsiktig, med administrering av humant korionisk gonadotropin eller testosteron og hos kvinner med syklisk østrogen og progesteron.

Fruktbarhet kan også gjenopprettes ved administrering av gonadotropiner eller ved bruk av en bærbar infusjonspumpe for å levere pulserende subkutan GnRH.