Wilsons sykdom symptomer, diagnose og behandling

Wilsons sykdom er en sjelden genetisk sykdom, forårsaket av kroppens manglende evne til å metabolisere kobber, noe som fører til at kobber hoper seg opp i hjernen, nyrene, leveren og øynene og forårsaker rus hos mennesker..

Denne sykdommen er arvelig, det vil si at den går fra foreldre til barn, men den oppdages generelt, mellom 5 og 6 år, når barnet begynner å vise de første symptomene på kobberforgiftning..

Wilsons sykdom har ingen kur, men det finnes medisiner og prosedyrer som kan bidra til å redusere opphopning av kobber i kroppen og symptomene på sykdommen.

Symptomer på Wilsons sykdom

Symptomene på Wilsons sykdom vises vanligvis fra en alder av 5 år og oppstår på grunn av avsetning av kobber i forskjellige deler av kroppen, hovedsakelig hjernen, leveren, hornhinnen og nyrene, og de viktigste er:

• demens;
• psykose;
• skjelvinger,
• Vrangforestillinger eller forvirring;
• Vanskeligheter med å gå;
• Sakte bevegelser;
• Endringer i atferd og personlighet;
• Tap av evne til å snakke;
• hepatitt;
• Leversvikt;
• Magesmerter;
• levercirrhose;
• gulsott;
• Blod i oppkast;
• Blødning eller blåmerker;
• svakhet.

Et annet vanlig trekk ved Wilsons sykdom er utseendet på røde eller brunaktige ringer i øynene, kalt Kayser-Fleischer-skiltet, som følge av akkumulering av kobber på det stedet. Det er også vanlig i denne sykdommen å vise kobberkrystaller i nyrene, noe som fører til dannelse av nyrestein.

Hvordan diagnosen stilles

Diagnosen av Wilsons sykdom stilles gjennom vurdering av symptomer av legen og resultatene av noen laboratorieprøver. De mest etterspurte testene som bekrefter diagnosen Wilsons sykdom er døgnåpen urin, der man observerer en høy konsentrasjon av kobber, og måling av ceruloplasmin i blodet, som er et protein produsert av leveren og normalt er knyttet til kobber for å ha funksjon. Når det gjelder Wilsons sykdom, blir ceruloplasmin funnet i lave konsentrasjoner.

I tillegg til disse testene kan legen be om en leverbiopsi, der karakteristikker av skrumplever eller steatose i leveren er observert.

Hvordan behandle

Behandlingen av Wilsons sykdom har som mål å redusere mengden kobber som akkumuleres i kroppen og forbedre symptomene på sykdommen. Det er medisiner som kan tas av pasienter, da de binder seg til kobber, og hjelper til med å eliminere det gjennom tarmen og nyrene, som for eksempel penicillamin, trietylenmelamin, sinkacetat og vitamin E-tilskudd, for eksempel.

I tillegg er det viktig å unngå å konsumere mat som er kilder til kobber, for eksempel sjokolade, tørket frukt, lever, sjømat, sopp og nøtter, for eksempel.

I mer alvorlige tilfeller, spesielt når det er større leverinvolvering, kan legen indikere at du har en levertransplantasjon. Se hvordan utvinning er etter en levertransplantasjon.