Mitokondriesykdom hva er det, årsaker, symptomer og behandling
Mitokondriesykdommer er genetiske og arvelige sykdommer preget av mangel eller nedsatt aktivitet av mitokondrier, med utilstrekkelig energiproduksjon i cellen, noe som kan føre til celledød og på lang sikt organsvikt.
Mitokondrier er små organeller som finnes i celler og er ansvarlige for å produsere mer enn 90% av energien som trengs for celler for å utføre sin funksjon. I tillegg er mitokondrier også involvert i prosessen med å danne hemmegruppen av hemoglobiner, i metabolismen av kolesterol og nevrotransmittere og i produksjonen av frie radikaler. Dermed kan enhver endring i funksjonen av mitokondrier få alvorlige helsemessige konsekvenser.
Årsaker til mitokondriesykdom
Mitokondriske sykdommer er genetiske, det vil si at de manifesteres i henhold til tilstedeværelsen eller fraværet av mutasjoner i mitokondrielt DNA og i henhold til virkningen av mutasjonen i cellen. Hver celle i kroppen har hundrevis av mitokondrier i sin cytoplasma, hver med sitt eget genetiske materiale.
Mitokondriene som er til stede i samme celle kan avvike fra hverandre, akkurat som mengden og type DNA i mitokondriene kan avvike fra celle til celle. Mitokondriesykdom skjer når det er inne i samme celle mitokondrier hvis genetiske materiale er mutert, og dette har en negativ innvirkning på mitokondriens funksjon. Jo mer mangelfulle mitokondrier, desto mindre energi produseres, og desto større er sannsynligheten for celledød, noe som går ut over funksjonen til det organet cellen tilhører..
Hovedsymptomer
Symptomene på mitokondriesykdommer varierer i henhold til mutasjonen, antall mitokondrier påvirket i en celle og antall involverte celler. I tillegg kan de variere etter hvor cellene og mitokondriene er lokalisert.
Generelt er tegn og symptomer som kan indikere mitokondriesykdom:
- Muskelsvakhet og tap av muskelkoordinasjon, siden musklene trenger mye energi;
- Kognitive forandringer og hjernegenerasjon;
- Forandringer i mage-tarmkanalen, når det er mutasjoner relatert til fordøyelsessystemet;
- Hjerteproblemer, oftalmisk, nyre eller leverproblemer.
Mitokondriesykdommer kan dukke opp når som helst i livet, men jo raskere mutasjonen manifesterer seg, jo alvorligere er symptomene og desto større grad av dødelighet.
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen er vanskelig, siden symptomene på sykdommen kan tyde på andre forhold. Mitokondriell diagnose stilles vanligvis bare når resultatene av ofte etterspurte tester er entydige.
Identifiseringen av mitokondriesykdom gjøres ofte av leger som spesialiserer seg i mitokondriesykdommer gjennom genetiske og molekylære tester.
Behandling mot mitokondriesykdom
Behandling mot mitokondriesykdom har som mål å fremme personens velvære og senke progresjonen av sykdommen, og bruk av vitaminer, hydrering og et balansert kosthold kan anbefales av legen. I tillegg frarådes det å praktisere veldig intense fysiske aktiviteter, slik at det ikke er energimangel for å opprettholde essensielle kroppsaktiviteter. Så det er viktig at personen sparer energien sin.
Selv om det ikke er noen spesifikk behandling for mitokondrielle sykdommer, er det mulig å forhindre at den kontinuerlige mutasjonen av mitokondriell DNA overføres fra generasjon til generasjon. Dette ville skje ved å kombinere kjernen i eggcellen, som tilsvarer det befruktede egget med sædcellene, med sunne mitokondrier fra en annen kvinne, kalt en mitokondria-giver..
På denne måten ville embryoet ha det genetiske materialet til foreldrene og mitokondriell av en annen person, og populært blitt kalt "baby av tre foreldre". Til tross for at den er effektiv når det gjelder å avbryte arvelighet, må denne teknikken fortsatt reguleres og aksepteres av etiske komiteer.
