Pompesykdom hva er det, symptomer, diagnose og behandling
Pompes sykdom er en sjelden nevromuskulær forstyrrelse av genetisk opprinnelse preget av progressiv muskelsvakhet og luftveisendringer, som kan manifestere seg de første 12 månedene av livet eller senere i barndommen eller ungdomsårene.
Pompes sykdom oppstår på grunn av mangelen på et enzym som er ansvarlig for nedbrytningen av glykogen i muskler og lever, alfa-glukosidasesyre eller GAA. Når dette enzymet ikke er til stede eller finnes i veldig lave konsentrasjoner, begynner glykogen å samle seg, noe som forårsaker ødeleggelse av muskelvevceller, noe som fører til symptomer..
Denne sykdommen har ingen kur, men det er veldig viktig at diagnosen stilles så snart som mulig, slik at det ikke er noen utvikling av symptomer som går ut over personens livskvalitet. Til tross for at den ikke har noen kur, behandles Pompes sykdom ved enzymerstatning og fysioterapitimer.
Symptomer på Pompesykdom
Pompes sykdom er en genetisk og arvelig sykdom, så symptomer kan vises i alle aldre. Symptomene er relatert i henhold til enzymaktiviteten og mengden akkumulert glykogen: jo lavere GAA-aktivitet, desto større er mengden glykogen og følgelig større skade på muskelceller..
De viktigste tegnene og symptomene på Pompes sykdom er:
- Progressiv muskelsvakhet;
- Muskelsmerter;
- Ujevn gangart på tuppene;
- Vanskeligheter med å klatre trapper;
- Pustevansker med senere utvikling av respirasjonssvikt;
- Vanskeligheter med å tygge og svelge;
- Motorisk utvikling mangelfull for alder;
- Smerter i korsryggen;
- Vanskeligheter med å reise seg fra sittende eller liggende stillinger.
I tillegg, hvis det er liten eller ingen aktivitet av GAA-enzymet, er det mulig at personen også har et forstørret hjerte og lever.
Diagnostisering av Pompes sykdom
Diagnosen Pompes sykdom stilles ved å samle litt blod for å vurdere aktiviteten til GAA-enzymet. Hvis det ikke blir funnet liten eller ingen aktivitet, gjennomføres genetisk testing for å bekrefte sykdommen.
Det er mulig å diagnostisere babyen mens den fremdeles er gravid, ved fostervannsprøve. Denne testen bør gjøres for foreldre som allerede har hatt et barn med Pompes sykdom, eller når en av foreldrene har den sene sykdommens form. DNA-testing kan også brukes som en støttemetode i diagnosen Pompe-sykdom.
Hvordan er behandlingen
Behandlingen for Pompes sykdom er spesifikk og gjøres ved påføring av enzymet som pasienten ikke produserer, enzymet alfa-glukosidasesyre. Dermed begynner personen å forringe glykogen, og forhindrer utviklingen av muskelskader. Enzymdosen beregnes i henhold til pasientens vekt og påføres direkte på venen hver 15. dag..
Resultatene vil bli bedre jo tidligere diagnosen stilles og behandlingen implementeres, noe som naturlig reduserer celleskadene forårsaket av akkumulering av glykogen, som er irreversible, og dermed vil pasienten ha en bedre livskvalitet..
Fysioterapi for Pompes sykdom
Fysioterapi for Pompes sykdom er en viktig del av behandlingen og tjener til å styrke og øke muskelutholdenhet, som må veiledes av en spesialisert fysioterapeut. I tillegg er det viktig at respirasjonsfysioterapi blir utført, da mange pasienter kan oppleve pustevansker.
Komplementær behandling med logoped, pulmonolog og kardiolog og psykolog sammen i et flerfaglig team er veldig viktig.
