Hvordan behandle Werdnig-Hoffmann syndrom

Werdnig-Hoffmann syndrom er en degenerativ sykdom som ikke har noen kur, og behandlingen blir derfor utført for å lindre symptomer og hjelpe pasienten til å overvinne begrensningene som er laget av syndromet, som er relatert til mangel på styrke i musklene av hele kroppen.

Dermed kan behandlingen variere avhengig av pasientens alder, musklene som er berørt og alvorlighetsgraden av symptomene:

Vanskeligheter med å tygge eller svelge

I disse tilfellene er det vanligvis nødvendig å plassere et nasogastrisk rør opp til magen eller utføre en gastrostomi, som er et rør som går direkte fra huden til magen, for å tillate å mate pasienten uten risiko for å kvele eller suge mat inn i lungene, som kan forårsake lungebetennelse, for eksempel. Slik bruker du sona: Hvordan mate en person med en sonde.

Vanskeligheten med å tygge eller svelge er relatert til mangelen på styrke i musklene i munnen og nakken, som kan oppstå hos babyen eller utvikle seg gjennom livet, etter hvert som sykdommen utvikler seg.

Pustevansker

Pustevansker er et av de hyppigste symptomene på Werdnig-Hoffmann syndrom hos babyer, og derfor kan det være nødvendig å få en trakeostomi, som er åpningen av et lite hull i halsen, kort tid etter fødselen for å lette pusten. og forbedre barnets livskvalitet.

Imidlertid, i de mildeste tilfellene, der vanskeligheter med å puste er mindre alvorlige, kan behandlingen bare gjøres ved bruk av en CPAP, som er et apparat som tvinger luften inn i lungene, og erstatter noe av styrken til musklene i musklene. puste. Les mer om denne enheten på: Nasal CPAP.

Vanskeligheter med å gå eller utføre daglige gjøremål

Mangelen på styrke i kroppens muskler fører alltid til begrensninger for pasienten med Werdnig-Hoffmann-syndrom, og forhindrer ham fra å utføre de enkleste daglige aktivitetene, for eksempel å gå, spise, kle seg eller kle seg, for eksempel..

Dermed er fysioterapi alltid indikert for alle tilfeller av sykdommen, ikke for å øke styrken på musklene, men for å hjelpe pasienten med å utvikle strategier som letter utførelsen av daglige gjøremål, for eksempel å bruke rullestol til å bevege seg rundt eller bruke bestikk. spesialiteter å spise.

Symptomer på Werdnig-Hoffmann syndrom

Symptomer på Werdnig-Hoffmanns syndrom kan vises kort tid etter fødselen eller gradvis settes inn, og vises først etter 10 års alder. I tilfelle det oppstår hos babyen, forårsaker sykdommen vanligvis:

• Generalisert muskelsvakhet;
• Overdreven leddfleksibilitet;
• Vanskeligheter med å kontrollere hodet, selv etter 3 måneder;
• Ufrivillig sammentrekning av musklene, inkludert tungen;
• Vanskeligheter med å mate eller svelge.

Hos barn eller voksne er symptomer relatert til muskelsvakhet, som vanligvis starter i bena eller armene og sprer seg til andre muskler i kroppen..

Werdnig-Hoffmann syndrom er en genetisk sykdom som oppstår når det er en familiehistorie om sykdommen både i far og mor. Når det er en sykdom i familien, anbefales det derfor å gjøre genetisk rådgivning for å vurdere gjennom genetiske tester om det er en sjanse for at babyen blir født med sykdommen..