Hvordan behandle generalisert medfødt lipodystrofi

Behandlingen for generalisert medfødt lipodystrofi, som er en genetisk sykdom som ikke tillater akkumulering av fett under huden som fører til akkumulering i organer eller muskler, har som mål å redusere symptomene og varierer derfor i hvert tilfelle. Imidlertid er det meste av tiden gjort med:

• Karbohydratdiett, som brød, ris eller poteter: hjelper til med å opprettholde energinivået i kroppen som reduseres på grunn av mangel på fett, noe som tillater normal vekst og utvikling;
• Mat med lite fett: hjelper til med å forhindre ansamling av fett i muskler og organer som leveren eller bukspyttkjertelen. Her er hva du bør unngå: Fettrik mat.
• Leptinerstatningsterapi: medisiner, for eksempel Myalept, brukes til å erstatte hormonet produsert av fettceller, noe som hjelper til med å forhindre utbruddet av diabetes eller høye triglyseridnivåer.

I tillegg kan behandling også omfatte bruk av medisiner mot diabetes eller leverproblemer, hvis disse komplikasjonene allerede har utviklet seg.

I de alvorligste tilfellene, hvor generalisert medfødt lipodystrofi forårsaker komplekse leverskader eller endringer i ansiktet, kan kirurgi brukes til å korrigere ansiktsestetikken, for å fjerne leverlesjonene eller, i mer avanserte tilfeller, for å få en transplantasjon. leveren.

Symptomer på generalisert medfødt lipodystrofi

Symptomer på generalisert medfødt lipodystrofi, også kjent som Berardinelli-seip-syndrom, vises vanligvis i løpet av barndommen og er preget av mangel på kroppsfett som gir et veldig muskuløst utseende med utstående årer. I tillegg kan barnet også vise veldig rask vekst, noe som fører til utvikling av hender, føtter eller kjever som er for store for deres alder.

Hvis medfødt lipodystrofi ikke blir behandlet adekvat over tid, kan det føre til ansamling av fett i muskler eller organer, noe som kan føre til konsekvenser som:

• Veldig store og utviklede muskler;
• Alvorlig leverskade;
• Type 2 diabetes;
• Fortykning av hjertemuskelen;
• Forhøyede triglyseridnivåer i blodet;
• Økt miltstørrelse.

I tillegg til disse komplikasjonene, kan generalisert medfødt lipodystrofi også forårsake utvikling av acanthosis nigricans, et hudproblem som fører til utvikling av mørke, tykke flekker på huden, spesielt i nakke, armhule og lyskeareal. Finn ut mer på: Hvordan behandle acanthosis nigricans.

Diagnostisering av generalisert medfødt lipodystrofi

Diagnosen generalisert medfødt lipodystrofi stilles vanligvis av en allmennlege eller endokrinolog, ved å observere symptomene eller vurdere pasientens historie, spesielt hvis pasienten er veldig tynn, men har problemer som diabetes, forhøyede triglyserider, leverskader eller acanthosis nigricans, for eksempel.

I tillegg kan legen også bestille noen diagnostiske tester som blodprøver eller MR-er, for å vurdere blodlipidnivåer eller ødeleggelse av fettceller i kroppen, for eksempel. I sjeldnere tilfeller kan en genetisk test også gjøres for å identifisere om det er en mutasjon i de spesifikke genene som forårsaker generalisert medfødt lipodystrofi.

Hvis diagnosen generalisert medfødt lipodystrofi bekreftes, bør genetisk rådgivning gis før du blir gravid, for eksempel fordi det er en risiko for å overføre sykdommen til barna.