Harlequin Ithyosis symptomer, diagnose og behandling
Harlekin-iktyose er en sjelden og alvorlig genetisk sykdom som kjennetegnes av fortykning av keratinlaget som danner babyens hud, slik at huden er tykk og har en tendens til å trekke og strekke seg, noe som forårsaker deformasjoner i ansiktet og i hele kroppen og fører til komplikasjoner for babyen, for eksempel pustevansker, mating og medisinering.
Generelt dør babyer født med harlekinektyose noen uker etter fødselen eller overlever til de fyller 3 år, for ettersom huden har flere sprekker, svekkes hudens beskyttelsesfunksjon, med større sjanse for tilbakevendende infeksjoner.
Årsakene til harlekinektyose er ennå ikke fullt ut forstått, men det er mer sannsynlig at det er mest sannsynlige at foreldre har en baby som dette. Denne sykdommen har ingen kur, men det finnes behandlingsalternativer som hjelper til med å lindre symptomer og øke levealderen til babyen..
Symptomer på Harlequin Ithyosis
Det nyfødte med harlekinektyose presenterer huden dekket av en veldig tykk, glatt og ugjennomsiktig plakett som kan svekke flere funksjoner. De viktigste egenskapene til denne sykdommen er:
- Tørr og skjellende hud;
- Vanskeligheter med fôring og pust;
- Sprekker og sår i huden, som favoriserer forekomsten av forskjellige infeksjoner;
- Deformasjoner av ansiktsorganene, for eksempel øyne, nese, munn og ører;
- Feil i skjoldbruskkjertelen;
- Ekstreme dehydrering og elektrolyttforstyrrelser;
- Skrellende hud over hele kroppen.
I tillegg kan det tykke laget av huden dekke ørene, og ikke være synlige, i tillegg til at det går ut over fingrene og tærne og nesepyramiden. Den fortykkede huden gjør det også vanskelig for babyen å bevege seg, mens han holder seg i en halvbøyd bevegelse.
Fordi hudens beskyttende funksjon er nedsatt, anbefales det at denne babyen henvises til Neonatal Intensive Care Unit (ICU Neo), slik at han / hun kan ha den nødvendige pleien for å unngå komplikasjoner. Forstå hvordan den nyfødte ICU fungerer.
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen Harlequin ichthyose kan stilles i fødselsperioden gjennom eksamener som ultralyd, som alltid viser en åpen munn, begrensning av luftveiene, nasal endring, alltid faste eller kløvede hender, eller gjennom analyse av fostervann eller biopsi. fosterhud som kan gjøres ved 21 eller 23 ukers svangerskap.
I tillegg kan genetisk rådgivning gjøres for å verifisere sjansen for at babyen blir født med denne sykdommen hvis foreldrene eller pårørende presenterer genet som er ansvarlig for sykdommen. Genetisk rådgivning er viktig for foreldre og familie å forstå sykdommen og omsorgen de bør ha.
Harlequin Ithyosis Behandling
Behandlingen mot harlekinektyose tar sikte på å redusere det nyfødte ubehaget, lindre symptomer, forhindre infeksjoner og øke babyens forventede levealder. Behandlingen må gjøres på sykehus, siden sprekker og avskalling av huden favoriserer infeksjonen av bakterier, noe som gjør sykdommen enda mer alvorlig og komplisert..
Behandlingen inkluderer doser av syntetisk A-vitamin to ganger om dagen, for å gi cellefornyelse, og dermed redusere sårene som er på huden og gi større bevegelighet. Kroppstemperatur må holdes under kontroll og huden hydratiseres. For å hydratere huden brukes vann og glyserin eller bløtgjørende midler isolert eller assosiert med formuleringer som inneholder urea eller ammoniumlaktat, som må påføres 3 ganger om dagen. Forstå hvordan ichthyosis behandling bør gjøres.
Har kur?
Harlekin iktyose har ingen kur, men babyen kan få behandling rett etter fødselen i den nyfødte ICU, som har som mål å redusere ubehaget hans.
Målet med behandlingen er å kontrollere temperaturen og hydrat huden. Doser av syntetisk A-vitamin administreres, og i noen tilfeller kan man utføre autotransplantasjoner i huden. Til tross for vanskeligheten klarte noen babyer å bli ammet etter omtrent 10 dager, men det er få babyer som fyller 1 leveår.
