Hjemmeside » Genetiske sykdommer » Hva er polydaktivt, mulige årsaker og behandling

    Hva er polydaktivt, mulige årsaker og behandling

    Polydactyly er en deformitet som skjer når en eller flere ekstra fingre fødes i hånden eller foten og kan være forårsaket av arvelige genetiske modifikasjoner, det vil si at genene som er ansvarlige for denne endringen kan overføres fra foreldre til barn.

    Denne endringen kan være av flere typer, for eksempel syndromet polydaktisk som forekommer hos personer med visse genetiske syndromer, og det isolerte polydaktivt som det er når en genetisk endring oppstår som er relatert til utseendet til ekstra fingre. Isolert polydakty kan klassifiseres som pre-aksial, sentral eller postaksial. 

    Det kan oppdages allerede i svangerskapet, gjennom ultralyd og genetiske tester, så under graviditet er det viktig å utføre fødselsomsorg og følge opp med en fødselslege, og behandlingen avhenger av polydaktighetsstedet, og i noen tilfeller indikeres det å kirurgi for å fjerne ekstrafingeren.

    Mulige årsaker

    Under utviklingen av babyen i mors liv oppstår dannelsen av hendene frem til den sjette eller syvende svangerskapsuke, og hvis det i løpet av denne fasen skjer forandringer, kan denne formasjonsprosessen svekkes, noe som fører til utseendet av flere fingre i hånd eller fot, det vil si polydaktivt.

    Det meste av tiden forekommer polydaktisk uten noen åpenbar årsak. Imidlertid kan noen defekter i genene som overføres fra foreldre til barn eller tilstedeværelsen av genetiske syndromer være relatert til utseendet på ekstra fingre.. 

    Faktisk er årsakene relatert til utseendet på polydactyly ikke helt kjent, men noen studier indikerer at barn til afro-etterkommere, diabetiske mødre eller som brukte thalidomid under graviditet kan ha større risiko for å ha ekstra fingre på hender eller føtter..

    Typer polydaktivt

    Det er to typer polydaktisk, for eksempel isolert, som oppstår når genetisk modifisering bare endrer antall fingre på hender eller føtter, og det syndromiske polydaktisk som forekommer hos personer som har genetiske syndromer, for eksempel Greigs syndrom eller Downs syndrom, for eksempel. Lær mer om Downs syndrom og andre egenskaper.

    Isolert polydakty er klassifisert i tre typer:

    • Preaxial: skjer når en eller flere fingre blir født på siden av tommelen på foten eller hånden;
    • sentral: Består av veksten av ekstra fingre i midten av hånden eller foten, men det er en veldig sjelden type;
    • Postaxial: er den vanligste typen, oppstår når ekstrafingeren fødes ved siden av lillefingeren, hånden eller foten. 

    I tillegg oppstår ofte i en sentral polydaktiær en annen type genetisk endring, som syndaktisk, når ekstra fingre blir født limt sammen.

    Hvordan diagnosen stilles

    Diagnosen polydactyly kan stilles under graviditet gjennom ultralyd i første trimester av svangerskapet, så det er viktig å følge med en fødselslege og utføre fødselsomsorg.

    I noen tilfeller, når en lege mistenker et syndrom hos babyen, kan genetisk testing og samling av familiehelsehistorien anbefales for foreldre..

    Etter at babyen er født, er det vanligvis ikke nødvendig med tester for å diagnostisere polydaktisk, da det er en synlig forandring. Imidlertid kan barnelegen eller ortopeden be om røntgen for å sjekke om ekstrafingrene er koblet til de andre normale fingrene av bein eller nerver. . I tillegg, hvis det er indikert ytterligere fingerfjerningskirurgi, kan legen bestille annen avbildning og blodprøver..

    Behandlingsalternativer

    Behandlingen av polydactyly er indikert av en ortopedisk lege og avhenger av plasseringen og måten ekstrafingeren er koblet til de andre fingrene, da de kan dele nerver, sener og bein som er viktige strukturer for bevegelse av hender og føtter.

    Når ekstrafingeren er plassert på pinky og kun er sammensatt av hud og fett, er den best egnede behandlingen kirurgi og utføres vanligvis på barn opp til 2 år gamle. Imidlertid, når ekstrafingeren er implantert i tommelen, kan kirurgi også indikeres, men den er vanligvis mer komplisert, ettersom den krever mye omsorg for å unngå skade på følsomheten og plasseringen av fingeren.

    Noen ganger kan voksne som ikke fjernet ekstrafingeren som barn, velge å ikke få operasjonen, ettersom det å ha en ekstra finger ikke medfører helseproblemer..