Hvordan identifisere og behandle Klinefelter syndrom
Klinefelter syndrom er en sjelden genetisk lidelse som bare rammer gutter og oppstår på grunn av tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom i det seksuelle paret. Denne kromosomale abnormiteten, karakterisert med XXY, forårsaker endringer i fysisk og kognitiv utvikling, og genererer betydelige egenskaper som brystforstørrelse, mangel på hår på kroppen eller forsinkelse i utviklingen av penis, for eksempel.
Selv om det ikke er noen kur mot dette syndromet, er det mulig å starte testosteronerstatningsterapi i ungdomsårene, noe som gjør at mange gutter kan utvikle seg mer på lignende måte som vennene sine..
Hovedtrekk
Noen gutter som har Klinefelters syndrom vil kanskje ikke vise noen endringer, men andre kan ha noen fysiske egenskaper som:
- Veldig små testikler;
- Lett klumpete bryster;
- Bred hofte;
- Få ansiktshår;
- Liten penisstørrelse;
- Stemme høyere enn normalt;
- infertilitet.
Disse egenskapene er lettere å identifisere i ungdomsårene, som det er når gutters seksuelle utvikling forventes å oppstå. Imidlertid er det andre kjennetegn som allerede kan identifiseres siden barndommen, spesielt relatert til kognitiv utvikling, for eksempel å ha vanskeligheter med å snakke, forsinke krypning, konsentrasjonsproblemer eller problemer med å uttrykke følelser.
Hvorfor Klinefelter syndrom skjer
Klinefelter syndrom skjer på grunn av en genetisk endring som får et ekstra X-kromosom til å eksistere i guttens karyotype, ved å være XXY i stedet for XY.
Selv om det er en genetisk endring, er dette syndromet bare fra foreldre til barn, og det er derfor ikke større sjanse for å få denne endringen, selv om det allerede er andre tilfeller i familien.
Hvordan bekrefte diagnosen
Vanligvis oppstår mistanker om at en gutt kan ha Klinefelters syndrom i ungdomsårene når kjønnsorganene ikke utvikler seg ordentlig. For å bekrefte diagnosen er det lurt å konsultere barnelegen for å utføre karyotypesundersøkelsen, der det seksuelle kromosomparet er evaluert, for å bekrefte om det er et XXY-par eller ikke.
I tillegg til denne testen, hos voksne menn, kan legen også bestille andre tester som tester for hormoner eller sædkvalitet, for å bekrefte diagnosen..
Hvordan behandlingen gjøres
Det er ingen kur mot Klinefelter syndrom, men legen din kan råde deg til å erstatte testosteron ved injeksjoner i huden eller ved å bruke plaster, som gradvis frigjør hormonet over tid..
I de fleste tilfeller har denne behandlingen bedre resultater når den starter i ungdomstiden, ettersom det er perioden gutter utvikler sine seksuelle egenskaper, men det kan også gjøres hos voksne, hovedsakelig for å redusere noen egenskaper som størrelsen på brystene eller høy stemme.
I tilfeller der det er kognitiv forsinkelse, anbefales det å ha terapi med de mest passende fagpersonene. For eksempel, hvis det er vanskelig å snakke, er det lurt å konsultere en logoped, men denne typen oppfølging kan diskuteres med barnelegen..
