Hvordan identifisere og behandle DiGeorge syndrom
DiGeorge syndrom er en sjelden sykdom forårsaket av en medfødt defekt i thymus, parathyroidkjertler og aorta, som kan diagnostiseres under graviditet. Avhengig av graden av utvikling av syndromet, kan legen klassifisere det som delvis, fullstendig eller forbigående.
Barn utvikler ikke denne sykdommen på samme måte, da den varierer i henhold til de genetiske endringene til hver, men de vanligste kjennetegnene inkluderer:
- Blåaktig hud;
- Øre lavere enn normalt;
- Liten munn, formet som en fiskemunn;
- Forsinket vekst og utvikling;
- Spalte gane;
- Fravær av thymus og paratyreoidea kjertler i ultralydundersøkelser;
- Misdannelser i øynene;
- Døvhet eller markert nedsatt hørsel;
- Fremvekst av hjerteproblemer.
I tillegg kan dette syndromet i noen tilfeller også forårsake pusteproblemer, vanskeligheter med å gå opp i vekt, forsinket tale, muskelspasmer eller hyppige infeksjoner, for eksempel betennelse i mandlene eller lungebetennelse, for eksempel.
De fleste av disse egenskapene er synlige like etter fødselen, men hos noen barn kan symptomene bli synlige bare noen få år senere, spesielt hvis den genetiske endringen er veldig mild. Så hvis foreldre, lærere eller familiemedlemmer identifiserer noen av kjennetegnene, må du ta kontakt med barnelegen som kan bekrefte diagnosen..
Hvordan diagnosen stilles
Vanligvis stilles diagnosen DiGeorge syndrom av en barnelege ved å observere egenskapene til sykdommen. Dermed kan legen om nødvendig bestille diagnostiske tester for å identifisere om det er vanlige hjerteforandringer av syndromet.
For å stille en mer korrekt diagnose kan det imidlertid også bestilles en blodprøve, kjent som FISH, der tilstedeværelsen av forandringer i kromosom 22, som er ansvarlig for utbruddet av DiGeorge syndrom, blir evaluert. Lær mer om hvordan denne eksamenen gjøres.
Hvordan DiGeorge syndrom behandles
Behandlingen av DiGeorge-syndrom starter umiddelbart etter diagnosen, noe som vanligvis skjer de første dagene av babyens liv, fremdeles på sykehuset. Behandlingen inkluderer vanligvis å styrke immunforsvaret og kalsiumnivået, fordi disse endringene kan føre til infeksjoner eller andre alvorlige helsemessige forhold..
Andre alternativer kan også inkludere kirurgi for å korrigere ganespalte og bruk av medisiner for hjertet, avhengig av endringene som har utviklet seg i babyen..
Det er fremdeles ingen kur mot DiGeorge-syndrom, men det antas at bruk av embryonale stamceller kan kurere sykdommen.
Hovedårsaker til DiGeorge syndrom
Årsakene til DiGeorge syndrom er relatert til bruk av alkohol under graviditet, utvikling av svangerskapsdiabetes og de spontane genetiske endringene av kromosom 22, som kan skje uten en spesifikk årsak.
