Morquio syndrom hva er det, symptomer og behandling
Morquios syndrom er en sjelden genetisk sykdom der spinal vekst hindres når barnet fortsatt utvikler seg, vanligvis mellom 3 og 8 år gammelt. Denne sykdommen har ingen behandling og rammer i gjennomsnitt 1 av 700 000 mennesker, med nedsatt hele skjelettet og forstyrrer mobilitet.
Det viktigste kjennetegnet ved denne sykdommen er endringen i veksten av hele skjelettet, spesielt ryggraden, mens resten av kroppen og organene opprettholder normal vekst, og det er grunnen til at sykdommen forverres ved å komprimere organene, forårsake smerter og begrense mye av bevegelsene.
Tegn og symptomer på Morquio syndrom
Symptomene på Morquios syndrom begynner å manifestere seg i løpet av det første leveåret, og utvikles over tid. Symptomer kan manifestere seg i følgende rekkefølge:
- Opprinnelig er bæreren av dette syndromet konstant syk;
- I løpet av det første leveåret er det et intenst og uberettiget vekttap;
- Når måneder går, oppstår vanskeligheter og smerter når du går eller beveger deg;
- Skjøtene begynner å stivne;
- En gradvis svekkelse av føtter og ankler utvikler seg;
- Det er en dislokasjon av hoften for å forhindre gåing, noe som gjør personen med dette syndromet veldig avhengig av rullestolen..
I tillegg til disse symptomene, er det mulig at personer med Morquios syndrom har en forstørret lever, nedsatt hørselsevne, hjerte- og synsforandringer, så vel som fysiske egenskaper, som for eksempel en kort nakke, stor munn, mellomrom mellom tennene og en kort nese, for eksempel..
Diagnosen Morquios syndrom stilles gjennom evaluering av de presenterte symptomene, genetisk analyse og verifisering av aktiviteten til et enzym som normalt reduseres ved denne sykdommen..
Hvordan behandlingen gjøres
Behandling for Morquios syndrom har som mål å forbedre bevegelighet og luftveisevne, med benoperasjoner i brystet og ryggraden som regel anbefales..
Personer med Morquio-syndrom har en svært begrenset forventet levealder, men det som dreper i disse tilfellene er komprimering av organer som lunge som forårsaker alvorlig respirasjonssvikt. Pasienter med dette syndromet kan dø i en alder av tre, men kan leve mer enn tretti.
Hva forårsaker Morquio syndrom
For at et barn skal utvikle sykdommen, er det nødvendig at både far og mor har Morquio Syndrome-genet, fordi hvis bare en av foreldrene har genet, bestemmer det ikke sykdommen. Hvis far og mor har genet for Morquios syndrom, er det 40% sannsynlighet for å få et barn med syndromet.
Derfor er det viktig at i tilfelle av familiehistorien til syndromet eller i tilfelle av ekte ekteskap, for eksempel, blir det gjort genetisk rådgivning for å sjekke barnets sjanser for å få syndromet. Forstå hvordan genetisk rådgivning gjøres.
