Pendred syndrom
Pendreds syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er preget av døvhet og en forstørret skjoldbrusk, noe som resulterer i utseendet til struma. Denne sykdommen utvikler seg i barndommen.
Pendreds syndrom har ingen kur, men det er noen medisiner som kan bidra til å regulere nivåene av skjoldbruskhormoner i kroppen eller noen teknikker for å forbedre hørsel og språk.
Til tross for begrensningene, kan individet med Pendred-syndrom føre et normalt liv.
Symptomer på pendredsyndrom
Symptomer på Pendred syndrom kan være:
- Hørselstap;
- struma;
- Vanskelig å snakke eller målløs;
- Mangel på balanse.
Døvhet i Pendreds syndrom er progressiv, starter rett etter fødselen og forverres med årene. Av denne grunn er språkutvikling i løpet av barndommen komplisert, med barn som ofte blir stumme.
Struma er resultatet av problemer i skjoldbruskkjertelen, noe som fører til endringer i nivåer av hormoner i kroppen, noe som kan forårsake hypotyreose hos individer. Selv om disse hormonene påvirker veksten hos individer, har pasienter med denne sykdommen imidlertid en normal utvikling.
Diagnose av pendredsyndrom
Diagnosen Pendreds syndrom kan stilles gjennom audiometri, en eksamen som hjelper til med å måle den enkeltes evne til å høre; magnetisk resonansavbildning for å evaluere funksjonen til det indre øret eller genetiske tester for å identifisere mutasjoner i genet som er ansvarlig for utseendet til dette syndromet. Funksjonstesten for skjoldbruskkjertelen kan også være nyttig for å bekrefte denne sykdommen.
Behandling av pendredsyndrom
Behandlingen av Pendreds syndrom kurerer ikke sykdommen, men det hjelper til med å kontrollere symptomene som blir presentert av pasientene.
Hos pasienter som ennå ikke har mistet hørselen helt, kan høreapparater eller kogleære implantater plasseres for å gjenopprette en del av hørselen. Den beste spesialisten å konsultere i disse tilfellene er otorhinolaryngolog. Logoterapi og logopediøkter kan bidra til å forbedre språk og tale hos enkeltpersoner.
For å behandle skjoldbruskkjertelproblemer, spesielt struma, og reduksjonen av skjoldbruskhormoner i kroppen, anbefales det å konsultere en endokrinolog for å indikere tilskudd med tyroksinhormon for å kontrollere skjoldbruskfunksjonen..
Nyttige lenker:
- Hurler syndrom
- Alport syndrom
- struma
