Maroteaux-Lamy syndrom

Maroteaux-Lamy syndrom eller Mucopolysaccharidosis VI er en sjelden arvelig sykdom der bærerne har følgende egenskaper:

• Kort status,
• deformasjoner i ansiktet,
• kort nakke,
• tilbakevendende otitis,
•  luftveissykdommer,
• skjelettmisdannelser og
• muskelstivhet.

Sykdommen er forårsaket av endringer i enzymet Arylsulfatase B, som forhindrer den i å utføre sin funksjon, som er å nedbryte polysakkarider, som igjen akkumuleres i cellene, og utvikler de karakteristiske symptomene på sykdommen..

Mennesker med syndromet har normal intelligens, så barn trenger ikke en spesialskole, bare tilpassede materialer som letter samhandling med lærere og klassekamerater.

Diagnosen stilles av en genetiker basert på en klinisk evaluering og biokjemiske analyser i laboratoriet. Diagnosen i de første leveårene er veldig viktig for utarbeidelsen av en tidlig intervensjonsplan, som vil hjelpe i barnets utvikling og for å henvise foreldre til genetisk rådgivning, siden de risikerer å overføre sykdommen til sine senere barn..

Det er ingen kur mot Maroteaux-Lamy syndrom, men noen behandlinger som benmargstransplantasjon og enzymerstatningsterapi viser seg å være effektive i å redusere symptomer. Fysioterapi brukes for å redusere muskelstivhet og øke individets kroppsbevegelser. Ikke alle bærere har alle symptomene på sykdommen, alvorlighetsgraden varierer fra individ til individ, noen klarer å leve et relativt normalt liv.