Hva er Holt-Oram syndrom?
Holt-Oram syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker deformiteter i overekstremiteter, for eksempel hender og skuldre, og hjerteproblemer som arytmier eller mindre misdannelser.
Dette er en sykdom som ofte bare kan diagnostiseres etter barnets fødsel, og selv om det ikke er noen kur, er det behandlinger og operasjoner som tar sikte på å forbedre barnets livskvalitet..
Funksjoner ved Holt-Oram syndrom
Holt-Oram syndrom kan forårsake flere misdannelser og problemer som kan omfatte:
- Deformiteter i overekstremiteter, som hovedsakelig oppstår i hendene eller i skulderområdet;
- Hjerteproblemer og misdannelser som inkluderer hjertearytmi og interatrial kommunikasjon, som oppstår når det er et lite hull mellom de to kameraene i hjertet;
- Lungehypertensjon, som er økningen i blodtrykk inne i lungen forårsaker symptomer som tretthet og kortpustethet.
Hendene er vanligvis lemmene som er mest påvirket av misdannelser, med fravær av tommelen.
Holt-Oram syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon, som oppstår mellom 4 og 5 ukers svangerskap, når underekstremitetene ennå ikke er riktig dannet.
Diagnostikk av Holt-Oram syndrom
Dette syndromet diagnostiseres vanligvis etter fødselen, når det er misdannelser i barnets lemmer og misdannelser og endringer i hjertets funksjon.
For å utføre diagnosen kan det være nødvendig å utføre noen tester som røntgenbilder og elektrokardiogrammer. Ved å utføre en spesifikk genetisk test utført i laboratoriet er det dessuten mulig å identifisere mutasjonen som forårsaker sykdommen.
Behandling av Holt-Oram syndrom
Det er ingen behandling for å kurere dette syndromet, men noen behandlinger som fysioterapi for å korrigere holdning, styrke muskler og beskytte ryggraden hjelper barnets utvikling. I tillegg, når det er andre problemer som misdannelser og endringer i hjertets funksjon, kan kirurgi være nødvendig. Barn med disse problemene bør regelmessig overvåkes av en kardiolog.
Babyer med dette genetiske problemet bør overvåkes fra fødselen og oppfølgingen bør strekke seg gjennom livet, slik at deres helsetilstand regelmessig kan vurderes.
