Thalasemia som er symptomer, typer og diagnose
Talasemia, også kjent som middelhavsanemi, er en arvelig sykdom som er preget av en defekt i hemoglobinsyntese, noe som resulterer i funksjonelle endringer. Det skyldes det faktum at i thalassemia, forenes de få globin-kulene som utgjør hemoglobin, og det påvirker prosessen med å transportere oksygen til stoffene..
De kliniske manifestasjonene av thalassemia avhenger av antall berørte celler og typen genetisk mutasjon som er til stede, som for eksempel kan manifestere seg som tretthet, forsinkelse i vekst, blekhet og hepatomegali. Talasemia er en arvelig genetisk sykdom, så den er ikke smittsom og den er ikke forårsaket av ernæringsmessige mangler. Imidlertid, i tilfelle av noen typer thalassemia, kan behandlingen innebære et riktig kosthold.
Hovedsymptomer
Generelt forårsaker den mindre formen for talassemi, som er den mildeste formen for sykdommen, en svak anemi og blekhet, noe som vanligvis ikke legger merke til pasienten. Imidlertid kan den alvorligste formen for denne sykdommen forårsake:
- tretthet,
- irritabilitet;
- Svekket immunforsvar og sårbar for infeksjoner;
- Avkastning på vekst;
- Pusten skjærer gjennom vanskeligheten;
- blekhet;
- Mangel på matlyst.
Med sykdommens tid kan det også føre til problemer i leveren, leveren, hjertet og hos barn, i tillegg til gulsott, som er den gule fargen på huden og øynene..
Typer Talasemia
Talassemien er delt inn i alfa og beta i henhold til den berørte globinkjeden. Når det gjelder alfa-thalassemia, er det en mangel på produksjon av alfa-celler av hemoglobin, selv om det i beta-thalassemia er en mangel på produksjon av beta-celler.,
1. Alpha Talasemia
Det er forårsaket av en endring i alfa globin-molekylet i blodhemoglobiner, og det kan deles inn i:
- Thalassemic alfa tåre: den er preget av mild anemi på grunn av oppløsningen av bare en alfa-globinkjede;
- Hemoglobin H-sykdom: det er preget av fravær av produksjon av 3 eller 4 alfa-gener relatert til alpha globin-kjeden, og anses som en av de alvorlige sykdomsformene;
- Bart's hemoglobin fetalt hydropsy syndrom: det er den alvorligste typen talassemi, preget av fravær av alle alfa-gener, noe som resulterer i en forandring i fosteret under embargo.
2. Beta Talasemia
Det er produsert av en endring i beta-globinmolekylet i blodhemoglobiner, og det kan deles inn i:
- Thalasemia minor o Tear beta beta: det er en av de mildeste formene av sykdommen, der personen ikke føler symptomer, som han blir diagnostisert etter analysen av hematologiske tester. I dette tilfellet anbefales det ikke å utføre spesifikk behandling ut livet, men legen kan anbefale bruk av folsyre-tilskudd for å forhindre mild anemi;
- Betatalassemi intermedia: produsere mild til alvorlig anemi, og det kan være nødvendig for pasienten å få blodoverføringer sporadisk;
- Beta-ordfører thalassemia: det er det alvorligste kliniske bildet av beta-talassemi, men det er ingen produksjon av beta-globinceller, og det er nødvendig at pasienten regelmessig får blodoverføringer for å redusere graden av anemi. Symptomer som begynner å dukke opp i de første leveår, og er preget av blekhet, overdreven tretthet, søvnighet, irritabilitet, fremtredende ansiktsdrag, usunn følelse og lubben mage på grunn av økningen i organer.
I tilfeller av alvorlig thalassemia kan det bemerkes at veksten er saktere enn normalt, siden barnet ikke er så tynt og som forventet i alderen. I tillegg, hos pasienter som regelmessig får blodoverføringer, er det normalt å indikere bruk av medisiner som forhindrer overvekt i kroppen.
Hvordan diagnosen stilles
Diagnosen thalassemia utføres ved hjelp av blodprøver, for eksempel blodtelling, i tillegg til hemoglobinelektroforese, som har som mål å evaluere typen sirkulerende hemoglobin i blodet. Lær mer om elektroforese og dens normale verdier.
Genetisk analyse kan også utføres for å vurdere de ansvarlige genene for sykdommen og skille typene thalassemia.
Neonatal screening skal ikke utføres for å diagnostisere thalassemia, siden sirkulerende hemoglobin er forskjellig og ikke kan endres, siden diagnosen thalassemia er mulig fra tredje måned av livet.
