Hvordan identifisere og diagnostisere hemofili

Hemofili, som er en genetisk og arvelig sykdom, forårsaker endringer i blodpropp, og forårsaker derfor symptomer som:

• Lilla flekker på huden;
• Hevelse og smerter i leddene;
• Spontan blødning, uten åpenbar grunn, som f.eks. I tannkjøttet eller nesen;
• Blødning vanskelig å stoppe etter et enkelt kutt eller en operasjon;
• Overdreven og langvarig menstruasjon.

Jo mer alvorlig typen hemofili er, desto større antall symptomer og jo tidligere de vises, derfor oppdages vanligvis alvorlig hemofili hos babyen i løpet av de første månedene av livet, mens det vanligvis mistenkes moderat hemofili rundt 5 år gammel, eller når barnet begynner å gå og leke.

Mild hemofili kan derimot bare oppdages i voksen alder, når personen lider av et sterkt slag eller etter prosedyrer som tanntrekking, hvor blødning er notert over det normale. For å forstå hva som forårsaker og hovedtyper av denne sykdommen, sjekk mytene og sannhetene om hemofili.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen hemofili stilles etter evaluering av hematologen, som ber om tester som vurderer blodets koagulasjonsevne, for eksempel koagulasjonstiden, som kontrollerer tiden det tar for blodet å danne en koagulering, og måling av tilstedeværelsen av faktorer koagulasjon og dens blodnivå.

Koagulasjonsfaktorer er essensielle blodproteiner, som spiller inn når det er blødning, for å la det stoppe. Fraværet av noen av disse faktorene forårsaker sykdom, som i type A hemofili, som er forårsaket av fravær eller reduksjon av faktor VIII, eller type B hemophilia, der faktor IX er mangelfull. 

Det er mangler ved andre koagulasjonsfaktorer som også kan oppdages gjennom disse testene, som også forårsaker blødning og kan forveksles med hemofili, som faktor XI-mangel, for eksempel populært kjent som hemophilia av type C..

Når du mistenker hemofili

Du bør være mistenksom for hemofili og ta eksamen når:

• Faren eller moren har hemofili;
• Moren bærer hemofiliegenet;
• Barnet har symptomer som tyder på hemofili.

I noen tilfeller kan testen gjøres i mors livmor, gjennom korionisk villusbiopsi eller materialinnsamling ved fostervannsprøve eller cordocentese.

Symptomer som antyder tilstedeværelsen av en endring i koagulasjon er:

Helserisikoen ved denne sykdommen kan unngås ved hemofili-behandling, som består av periodiske injeksjoner for å erstatte den mangelfulle koagulasjonsfaktoren, for å forhindre blødning eller for å stoppe eventuell blødning som har startet. Finn ut mer detaljer om hvordan hemofili-behandling blir utført.