Hva er Neurofibromatosis og dens hovedtyper

Neurofibromatosis, også kjent som Von Recklinghausens sykdom, er en arvelig sykdom som manifesterer seg rundt 15 år og produserer en unormal vekst av nervevev, og danner små ytre svulster, kalt neurofibromer..

Generelt er nevrofibromatose godartet og representerer ikke noen risiko for helsen. Imidlertid kan årsaken til utseendet til ytre svulster forårsake kroppsforandringer, noe som ender med at de berørte utfører operasjoner for å fjerne dem..

Selv nevrofibromatose i kuren fører ikke til at svulster vokser, behandlingen med kirurgi og strålebehandling kan forsøkes å redusere størrelsen på svulster.

Typer nevrofibromatose

Neurofibromatosis kan deles inn i tre typer:

• Neurofibromatosis type 1: forårsaket av mutasjoner i kromosom 17, som reduserer produksjonen av neurofibromin, et protein som brukes av kroppen for å forhindre utseendet av svulster. Denne typen neurofibromatosis kan også føre til tap av syn og impotens;
• Neurofibromatosis type 2: forårsaket av mutasjoner i kromosom 22, noe som reduserer produksjonen av merlina, et annet protein som undertrykker veksten av svulster hos friske individer. Denne typen nevrofibromatose kan forårsake hørselstap;
• Schwannomatosis: den mest sjeldne typen sykdom, der svulster utvikler seg i skallen, ryggmargen eller perifere nerver. Generelt oppstår symptomer av denne typen mellom 20 og 25 år. 

Hva forårsaker nevrofibromatose

Neurofibromatosis er forårsaket av endringer i visse gener, spesielt i kromosom 17 og kromosom 22. Además. de sjeldne tilfellene av Schwannomatosis ser ut til å være forårsaket av endringer i mer spesifikke gener som SMARCB1 og LZTR. Alle endrede gener er viktige for å hemme produksjonen av svulster, og derfor, når de blir påvirket, utseendet av svulster som er karakteristiske for nevrofibromatose.

Selv i flertallet av de diagnostiserte tilfellene arves fra prester til barn, det er også mennesker som kanskje aldri har hatt et tilfelle av nevrofibromatose i familien.. 

Hvordan er behandlingen

Behandlingen for nevrofibromatose kan bli hacket gjennom kirurgi for å fjerne svulster som forårsaker press på organer eller gjennom strålebehandling for å redusere størrelsen. Imidlertid er det ingen behandling som garanterer kuren som forhindrer manifestasjon av nye svulster..

I de alvorligste tilfellene der pasienten utvikler kreft, kan det være nødvendig å behandle med cellegift eller strålebehandling rettet mot ondartede svulster..