Genetisk problem (BRCA1 og BRCA2) for å vite risikoen for brystkreft
Det genetiske problemet for brystkreft er å verifisere risikoen for å utvikle sykdommen, i tillegg til at legen kan vite hvilken mutasjon som er assosiert med kreftendringen..
Denne typen problemer er vanligvis indikert for personer som har nære familiemedlemmer som fikk diagnosen brystkreft før fylte 50 år, eggstokkreft eller mannlig brystkreft. Problemet består av en blodprøve, som ved hjelp av molekylær diagnostiske teknikker identifiserer de fleste mutasjoner assosiert med mottakelighet for brystkreft, og de viktigste markørene etterspørres i BRCA1 og BRCA2 problemet..
Det er også viktig med regelmessige eksamener og å være oppmerksom på de første symptomene på sykdommen, for en tidlig diagnose og begynnelsen av en passende behandling. Hvordan identifisere de første symptomene på brystkreft.
Pris på genetisk prueba
Det genetiske problemet skyldes at det blir utført med avansert utstyr med høy følsomhet og spesifisitet, prisen vil avhenge av laboratoriet der det utføres.
Når det må gjøres
Det genetiske problemet for brystkreft er en undersøkelse indikert av onkolog, mastolog eller genetiker, utført på grunnlag av analysen av en blodprøve og anbefalt for personer som har familiemedlemmer diagnostisert med mannlig eller kvinnelig brystkreft før 50 år. eggstokkreft i alle aldre. Ved hjelp av dette problemet, hvis du kan finne ut om det er mutasjoner i BRCA1 eller BRCA2, og sjekk derfor for en mulig utvikling av brystkreft.
Generelt sett, når tilstedeværelsen av mutasjoner i disse genene indikeres, er det sannsynlig at personen vil utvikle brystkreft gjennom hele livet. Legen vil identifisere risikoen for manifestasjon og utvikling av sykdommen, slik at forebyggende tiltak iverksettes.
Hvordan den genetiske testen gjennomføres
Den genetiske testen for brystkreft utføres fra en liten blodprøve som sendes til laboratoriet for din analyse. For å gjøre eksamen ikke nødvendig, er spesiell forberedelse ikke nødvendig, det er smertefritt, og det maksimale som kan oppstå er en irritasjon på tidspunktet for å ta den..
Dette problemet har som hovedmål å evaluere BRAC1 og BRCA2 gener, som er tumorundertrykkende gener, og unngå spredning av kreftceller, men når det er en mutasjon i disse genene, kan funksjonen til å stoppe utviklingen av svulsten sees påvirket, forårsaker spredning av tumorceller og som et resultat av kreftutvikling.
Type metodikk og mutasjon som skal undersøkes er definert av legen, og kan indikere realisering av:
Komplett sekvens, der hele genomet til personen sees, er det mulig å identifisere alle mutasjonene han har;
Genomseksjon, mens bare spesifikke regioner av DNA blir sekvensert, idet de identifiserer mutasjoner som er til stede i disse regionene;
Undersøkelse av spesifikk mutasjon, der legen indikerer hvilken mutasjon han ønsker å vite og spesifikke problemer har blitt utført for å identifisere ønsket mutasjon, og denne metoden er den mest egnede for personer som har familiemedlemmer med en eller annen genetisk endring identifisert for brystkreft;
Isolerte undersøkelser og elimineringer, der endringer i spesifikke gener blir bekreftet, og denne metoden er mer egnet for de som trenger en sekvens, men trenger å komplementere den.
Resultatet av det genetiske problemet blir sendt til legen, og i rapporten er det den brukte metoden for påvisning, tilstedeværelsen av gener og mutasjonen identifisert hvis den er til stede. Avhengig av metoden som brukes, kan rapporten også inneholde hvor mye genet som kommer til uttrykk, noe som kan hjelpe legen til å sjekke risikoen for å utvikle brystkreft..
Positive resultater
Resultatene av undersøkelsen ble sendt til legen, noe som kan være positivt eller negativt. Det genetiske problemet er positivt, siden tilstedeværelsen av en mutasjon er blitt verifisert i mindre enn ett av genene, men det indikerer ikke nødvendigvis at personen vil ha kreft, i den alderen som kunne lykkes, og derfor er det nødvendig å utføre kvantitative problemer..
Men når en mutasjon i BRCA1-slekten oppdages, for eksempel, er det muligheten for at opptil 81% av brystkreft utvikler seg, anbefales det at personen har en årlig magnetisk resonans, og også hvordan man kan forhindre at det skjer. mastectomía.
Det negative genetiske problemet er det der ingen mutasjoner er verifisert i de analyserte genene, men det er fortsatt en mulighet for å utvikle kreft, til tross for at det er mye medisinsk oppfølging på grunn av utførelsen av regelmessige undersøkelser. Møt andre tester som bekrefter brystkreft.
Undersøkelse Oncotype DX
Oncotype DX-eksamen er også en genetisk undersøkelse for brystkreft, som blir utført fra analysen av brystbiopsismateriale, og har som mål å evaluere genene relatert til brystkreft gjennom molekylær diagnostiske teknikker. slik som RT-PCR. På denne måten er det mulig for legen å indikere den beste behandlingen, og det er mulig å unngå cellegift, for eksempel.
Denne undersøkelsen er i stand til å identifisere brystkreft i de innledende stadiene og kontrollere hvor godt graden av aggressivitet og hvordan det ville være svaret på behandlingen. Derfor er det mulig å gjennomføre en mer spesifikk behandling for kreft, for eksempel å unngå de sekundære effektene av cellegift.
Oncotype DX-eksamen blir utført etter anbefaling fra onkologen, og resultatet blir levert i løpet av omtrent 20 dager.
