Stadier av genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning eller genetisk kartlegging er en prosess som er utført med det formål å identifisere genetiske endringer som kan overføres til fremtidige generasjoner, samt risikoen for at disse endringene for personen. Finn ut hva genetisk rådgivning består av.

Denne prosessen har flere bruksområder, som kan brukes i graviditet eller før fødsel planlegging, for å sjekke om det er noen sjanse for endring hos fosteret, og i kreft, for å vurdere sjansene for kreft og for å fastslå mulig alvorlighetsgrad og behandling.

Stadier av genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning foregår i tre hovedstadier:

1. anamnese: På dette stadiet fyller personen ut et spørreskjema som inneholder spørsmål knyttet til tilstedeværelsen av arvelige sykdommer, problemer relatert til perioden før eller etter fødselen, historien om psykisk utviklingshemming, historien om abort og tilstedeværelsen av besynderlige forhold i familien, som er forholdet mellom pårørende. Dette spørreskjemaet brukes av den kliniske genetikeren og er konfidensielt, og informasjonen er kun til profesjonell bruk og med den respektive personen;
2. Fysiske, psykologiske og laboratorieundersøkelser: legen utfører en serie tester for å se om det er noen fysiske endringer som kan være relatert til genetikk. I tillegg kan barnebilder av personen og hans familie analyseres for å også observere egenskaper relatert til genetikk. Etterretningstester blir også utført og laboratorietester blir bedt om å vurdere helsetilstanden til personen og hans / hennes genetiske materiale, noe som vanligvis gjøres gjennom undersøkelse av human cytogenetikk. Molekylære tester, som sekvensering, blir også utført for å identifisere endringer i personens arvemateriale;
3. Utdyping av diagnostiske hypoteser: siste trinn blir utført basert på resultatene fra fysiske og laboratorieundersøkelser og analyse av spørreskjemaet og sekvensering. Med dette kan legen informere personen om han har noen genetisk endring som kan videreføres til de neste generasjoner, og hvis den er bestått, sjansen for at denne endringen må manifestere og generere egenskapene til sykdommen, så vel som alvorlighetsgraden. 

Denne prosessen utføres av et team av fagpersoner koordinert av en klinisk genetiker, som er ansvarlig for å veilede mennesker i forhold til arvelige sykdommer, sjanser for overførbarhet og manifestasjon av sykdommer.

Hva er genetisk kartlegging for

Genetisk kartlegging gjøres med det formål å verifisere risikoen for å utvikle visse sykdommer. Dette kan være mulig fra analysen av hele genomet til personen, og det er mulig å observere enhver type endring som kan favorisere forekomsten av sykdommer, spesielt kreft med arvelige egenskaper, som for eksempel bryst, eggstokk, skjoldbrusk og prostata..

For å gjøre den genetiske kartleggingen, er det nødvendig å bli anbefalt av legen, i tillegg anbefales ikke denne typen undersøkelser for alle mennesker, bare for de som står i fare for å utvikle arvelige sykdommer, eller i tilfelle ekteskap mellom pårørende, for eksempel, kalles fornuftig ekteskap. Kjenne til risikoen ved innavl.