Sykdommer oppdaget i neonatal størrelse

Den nyfødte størrelsen krever også talon, er en gratis og obligatorisk laboratorietest som blir utført på alle nyfødte mellom 2. og 5. dag etter fødselen, ettersom det hjelper til med å diagnostisere noen metabolske og medfødte sykdommer som fenylketonuri eller Medfødt hypotyreose. 

Generelt hjelper den nyfødte størrelsen med å diagnostisere medfødte sykdommer som tidligere kan behandles fra de første dagene etter fødselen, slik at jeg kan forbedre livskvaliteten til barnet.. 

Sykdommene påvist av talon-sonden varierer fra land til land, men det er alltid søkt å oppdage fenylketonuri og medfødt hypotyreose. Det er forskjellige laboratorieprofiler, en grunnleggende og en utvidet. 

Flere detaljer om den nyfødte størrelsen her.

Sykdommer oppdaget av den grunnleggende neonatal størrelse

Sykdommer som er oppdaget av det grunnleggende kontrollposten er: 

1. Fenylketonuri

Fenylketonuria er en medfødt sykdom der babyens fordøyelsessystem ikke kan fordøye fenylalanin, som er et protein som finnes i matvarer som mennesker og kjøtt, og når det ikke blir fordøyd kan det være giftig for organismen og kompromittere det nevrologisk system i utviklingen av barnet. 

Hvordan behandlingen foregår: Mat med fenylalanin bør elimineres fra kostholdet til barnet.

2. Medfødt hypotyreose

Medfødt hypotyreose er en sykdom der babyens skjoldbruskkjertel ikke produserer normale hormonsjanger, noe som kan skade babyens vekst, samt forårsake psykisk utviklingshemming.

Hvordan behandlingen foregår: Babyen må ta hormonelle medisiner for å hjelpe med å regulere nivået av skjoldbruskkjertelhormon, slik at det kremer og utvikler seg sunt.. 

3. Sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi er et genetisk problem som forårsaker endringer i form av blodceller, noe som reduserer evnen til å transportere oksygen til forskjellige deler av kroppen, noe som kan forårsake forsinkelser i utviklingen av noen organismer. 

Hvordan behandlingen foregår: avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan babyen trenge blodoverføringer. Imidlertid er behandling bare nødvendig når infeksjoner som lungebetennelse eller betennelse i mandlene oppstår..  

4. Medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt adrenal hyperplasia er en sykdom som har en mangel i produksjonen av noen hormoner og en overdreven økning i produksjonen av andre, noe som kan forårsake overdreven vekst, frisk pubertal og andre fysiske problemer. 

Hvordan behandlingen foregår: Babyen må gjennomgå medisinsk behandling med hormonell erstatning gjennom hele livet for å kompensere for mangelen på hormoner og / eller stabilisere det hormonelle stresset i overkant. 

5. Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er et problem som fører til produksjon av en stor mengde hud, kompromitterer luftveiene og også påvirker bukspyttkjertelen. 

Hvordan behandlingen foregår: må behandles med betennelsesdempende medisiner, kostholdspleie og åndedrettsfysioterapi for å lindre symptomene på sykdommen, spesielt pustevansker.

6. Biotinidase mangel

Mangelen på biotinidase består av et medfødt problem som gjør at kroppens manglende evne til å resirkulere biotin, som er et veldig viktig vitamin for å garantere nervesystemets helse. På denne måten kan babyer med dette problemet presentere anfall, manglende motorisk koordinasjon, forsinkelse i utvikling og fall av håret.

Hvordan behandlingen foregår: inntak av vitamin Biotin i løpet av livet for å kompensere for manglende evne til å bruke dette vitaminet.

Oppdagede sykdommer forstørret neonatal størrelse

I tillegg til de nevnte sykdommer, kan det forstørrede talonproblemet oppdage andre sykdommer som for eksempel:

• galactosemia: syk at det er slik at barnet ikke kan fordøye sukkeret i sengen, noe som kan gå ut over sentralnervesystemet;
• Medfødt toksoplasmose: sykdom som kan være dødelig, forårsake blindhet, gulaktig farge kalt gulsott, kramper, mental retardasjon;
• Glukose-6-fosfatdehydrogenase mangel: letter forekomsten av anemier, som kan variere i intensitet;
• Medfødt syfilis: en alvorlig sykdom som kan føre til svekkelse av sentralnervesystemet;
• AIDS: sykdom som svekker immunforsvaret og som fremdeles ikke har noen kur;
• Medfødt rubella: forårsaker medfødte deformasjoner som grå stær, sordera, psykisk utviklingshemning og til og med hjertemisdannelser;
• Medfødte herpes: sjelden sykdom som kan forårsake lokaliserte lesjoner i huden, slimhinner og øyne, kan spre seg og alvorlig påvirke sentralnervesystemet; 
• Medfødt cytomegalovirus sykdom: det kan generere cerebral forkalkninger, mental og motorisk utviklingshemning; 
• Medfødt Chagas sykdom: en smittsom sykdom som kan forårsake psykisk utviklingshemning, psykomotorisk og okulær endring.

Toppen av talon pluss mesteren oppdage en del av sykdommene på den tidligere nevnte listen, men de kan ha noen av disse navnene i henhold til laboratoriet og antall sykdommer som kan oppdages.

Generelt sett blir spissen på det forstørrede talonet bare realisert hvis babyen er forurenset, i tilfelle babyen blir født med noen av disse sykdommene.. 

Hvis sonden oppdager noen av disse sykdommene, kontakter laboratoriet babyens familie på telefon, og babyen må utføre nye tester for å bekrefte at sykdommen blir henvist til en spesialisert medisinsk konsultasjon..