Swyer syndrom
Swyers syndrom, eller ren XY gonadal dysgenese, er en sjelden sykdom der kvinner har mannlige kromosomer, og det er grunnen til at kjønnskjertlene deres ikke utvikler seg og hun ikke har et veldig feminint image. Behandlingen blir gjort med bruk av kvinnelige syntetiske hormoner for livet, men det er ikke mulig å bli gravid.
Symptomer på Swyer syndrom
Symptomer på Swyer syndrom er:
- Fravær av menstruasjon i puberteten;
- Liten eller ingen brystutvikling;
- Lite feminint utseende;
- Normalt aksillært og kjønnshår;
- Det kan være høy status;
- Det er en normal eller spedbarns livmor, rør og øvre skjede.
Swyer syndrom diagnose
For diagnose av Swyer-syndrom anbefales det å utføre blodprøver som viser forhøyede gonadotropiner og reduserte nivåer av østrogen og testosteron. I tillegg anbefales det:
- laboratorietester for å screene for smittsomme eller autoimmune sykdommer,
- karyotypeanalyse,
- molekylære studier og
- biopsi av eggstokkvev kan være nødvendig.
Dette syndromet diagnostiseres vanligvis i ungdomsårene.
Årsaker til Swyer syndrom
Årsakene til Swyer syndrom er genetiske.
Behandling mot Swyer syndrom
Behandlingen for Swyer syndrom gjøres ved bruk av syntetiske hormoner for livet. Denne medisinen vil gjøre en kvinnes utseende mer feminin, men tillater ikke graviditet.
En vanlig komplikasjon av Swyer syndrom er utviklingen av en svulst i gonader, og kirurgi for fjerning av dette er indikert som en måte å forhindre denne typen kreft.
