Hjemmeside » Sjeldne sykdommer » Fanconi syndrom

    Fanconi syndrom

    Fanconi syndrom er en sjelden sykdom i nyrene som fører til akkumulering av glukose, bikarbonat, kalium, fosfater og visse overskytende aminosyrer i urinen. I denne sykdommen er det også tap av protein i urinen, og urinen blir sterkere og surere.

    Hereditært Fanconi-syndrom forårsaker genetiske forandringer som overføres fra far til sønn. I tilfelle av Ervervet Fanconi syndrom, inntak av tungmetaller, som bly, inntak av utløpt antibiotika, vitamin D-mangel, nyretransplantasjon, multippel myelom eller amyloidose kan føre til utvikling av sykdommen.

    Fanconi syndrom har ingen kur, og behandlingen består hovedsakelig av å erstatte stoffene som er tapt i urinen, indikert av nefrologen.

    Symptomer på Fanconi syndrom

    Symptomer på Fanconi syndrom kan være:

    • Urinering av store mengder urin;
    • Sterk og sur urin;
    • Veldig tørst;
    • dehydrering;
    • Kort status;
    • Høy surhet i blodet;
    • svakhet;
    • Beinsmerter;
    • Kaffemelkfargede flekker på huden;
    • Fravær eller feil i tommelen;

    vanligvis karakteristisk for Fanconi syndrom arvelig vises i barndommen rundt 5 år.

    den diagnose av Fanconi syndrom utføres basert på symptomer, blodprøve som avslører høy surhet og urintest som viser overflødig glukose, fosfat, bikarbonat, urinsyre, kalium og natrium.

    Behandling av Fanconi syndrom

    Behandlingen av Fanconi syndrom har som mål å supplere stoffene som mistes av individer i urinen. For dette kan det være nødvendig for pasienter å ta tilskudd av kalium, fosfat og D-vitamin, så vel som natriumbikarbonat for å nøytralisere blodsyrerose..

    Hos pasienter med alvorlig nyresvikt er nyretransplantasjon indikert.

    Nyttige lenker:

    • Kaliumrik mat
    • Mat som er rik på vitamin D
    • Nyretransplantasjon