Hjemmeside » Sjeldne sykdommer » Hva er Xeroderma Pigmentosa og hvordan du behandler det

    Hva er Xeroderma Pigmentosa og hvordan du behandler det

    Xeroderma Pigmentoso er en sjelden og arvelig genetisk sykdom som er preget av overfølsomhet i huden mot solens UV-stråler, noe som resulterer i tørr hud og tilstedeværelsen av mange fregner og hvite flekker spredt over hele kroppen, spesielt i områdene med størst soleksponering, inkludert leppene.

    Denne genetiske sykdommen har ikke en endelig kur, men behandling kan forhindre utbrudd av komplikasjoner, og må følges i en mannsalder.. 

    På grunn av den store følsomheten i huden, har personer med diagnosen Xeroderma Pigmentosum større sjanse for å utvikle pre-maligne lesjoner eller hudkreft, og det er viktig å bruke solkrem daglig over 50 SPF og passende klær.

    Sykdommen opptrer vanligvis i barndommen, og kan merkes av den større tendensen til barnet å få alvorlige forbrenninger etter noen minutters soleksponering, i tillegg til at det vises fregner i ansiktet, armer og lepper før 2 års alder..

    Hovedsymptomer

    Forekomsten av Xeroderma Pigmentoso er relatert til en mutasjon i gener som er ansvarlig for DNA-reparasjon etter eksponering for ultrafiolett stråling. På grunn av endringen i DNA-reparasjonsprosessen, kan personen presentere symptomene på Xeroderma Pigmentoso, hvis alvorlighetsgrad kan variere i henhold til det berørte genet og mutasjonstypen. De viktigste symptomene er:

    • Mange fregner i ansiktet og over hele kroppen blir enda mørkere når de blir utsatt for solen;
    • Alvorlige forbrenninger etter noen minutters soleksponering;
    • Blemmer vises på hud utsatt for solen;
    • Mørke eller lette flekker på huden;
    • Dannelse av skorper på huden;
    • Tørr hud med utseende av vekter;
    • Overfølsomhet i øynene.

    Symptomene vises vanligvis i løpet av barndommen, frem til 10 år, men fra den alderen og fremover kan personen begynne å vise symptomer relatert til hudkreft. Lær hvordan du kan identifisere symptomer på hudkreft.

    Personer som har disse symptomene, bør oppsøke hudlege for å stille diagnosen og analysen av hudlesjoner og dermed starte riktig behandling. 

    Hvordan behandlingen gjøres

    Behandlingen for Xeroderma Pigmentoso må gjøres i henhold til typen skade som personen har presentert.

    Pre-maligne lesjoner:

    Når det gjelder pre-maligne lesjoner, kan lokal behandling, oral vitamin D-erstatning og forebyggende tiltak anbefales for å forhindre progresjonen av lesjonene, for eksempel bruk av en daglig beskytter med høy solbeskyttelsesfaktor, noe som gir preferanse til aktiviteter sent på ettermiddagen eller kvelden, bruk klær med lange ermer og lange bukser, bruk solbriller med UV-beskyttelsesfaktor, og unngå å bruke lysrør innendørs. Se også hvordan du kan unngå hudkreft.

    Ondartede lesjoner: 

    Ved lesjoner med ondartede egenskaper, kan det være nødvendig med kirurgi for å fjerne lesjoner som vises over tid, i tillegg til spesifikk behandling. Se hvordan hudkreftbehandling gjøres.