Hva er SCID (alvorlig kombinert immunsvikt syndrom)

Alvorlig kombinert immunsvikt syndrom (SCID) omfatter et sett av sykdommer som er til stede siden fødselen, og som er preget av en endring i immunforsvaret, der antistoff er lave og lymfocytter er lave eller fraværende, noe som gjør kroppen kan ikke beskytte mot infeksjoner, sette babyen i fare, og kan til og med føre til død.

De vanligste symptomene på sykdommen skyldes smittsomme sykdommer, og behandlingen som kurerer sykdommen består av benmargstransplantasjon..

Mulige årsaker

SCID brukes til å klassifisere et sett med sykdommer som kan være forårsaket av genetiske defekter knyttet til X-kromosomet og også av mangel på ADA-enzymet ...

Hvilke symptomer

Symptomer på SCID vises vanligvis i løpet av det første leveåret og kan omfatte smittsomme sykdommer som ikke responderer på behandling som lungebetennelse, hjernehinnebetennelse eller sepsis, som er vanskelige å behandle og generelt ikke responderer på bruk av medisiner, og hudinfeksjoner, gjærinfeksjoner i munn- og bleieområdet, diaré og leverinfeksjon.

Hva er diagnosen

Diagnosen stilles når barnet får tilbakevendende infeksjoner, som ikke løses med behandling. Ettersom sykdommen er arvelig, vil legen være i stand til å diagnostisere sykdommen så snart babyen er født, noe som består av å utføre blodprøver for å vurdere nivåene av antistoffer og T-celler..

Hvordan behandlingen gjøres

Den mest effektive behandlingen mot SCID er transplantasjon av benmargsstamceller fra en sunn og kompatibel giver, som i de fleste tilfeller kurerer sykdommen.

Inntil det er funnet en kompatibel giver, består behandling av å løse infeksjonen og forhindre nye infeksjoner ved å isolere barnet for å unngå kontakt med andre som kan være en kilde til smitte av sykdommer.

Barnet kan også bli utsatt for en immunsvikt-korreksjon gjennom immunglobulinerstatning, som bare skal gis til barn over 3 måneder og / eller som allerede har fått infeksjoner..

Når det gjelder barn med SCID forårsaket av mangel på ADA-enzymet, kan legen anbefale en enzymerstatningsterapi, med ukentlig anvendelse av funksjonell ADA, som gir rekonstituering av immunsystemet i ca 2-4 måneder etter behandlingsstart..

I tillegg er det også viktig å nevne at vaksiner med levende eller svekket virus ikke bør gis til disse barna, før legen bestiller noe annet.