Hva er Cri du Chat-syndrom
Cri du Chat-syndrom er en sjelden genetisk sykdom som følger av en kromosomavvik, noe som kan føre til forsinkelse i nevropsykomotorisk utvikling og intellektuell funksjonshemning.
Navnet på denne sykdommen er et karakteristisk symptom der barnets gråt ligner på den akutte gråten til en katt, som oppstår på grunn av en misdannelse i strupehodet, og blir mindre karakteristisk når barnet vokser..
Mulige symptomer
Symptomer kan være mer eller mindre alvorlige, avhengig av omfanget av sletting av kromosom 5. Det mest karakteristiske er gråt som ligner på den akutte kattmiaaen. I tillegg kan de også være undervektige i alderen, mikrocefali, øye med vidt avstand, lav nesebro, forsinket utvikling, hypotoni, liten kjeve, en enkelt linje i håndflaten, psykisk utviklingshemning og syndaktisk på hender og føtter.
Barn med Cri Du Chat-syndrom har store vanskeligheter med å lære, på grunn av deres intellektuelle funksjonshemming. Noen barn har også noen vanskeligheter med å mate, og det kan være nødvendig å bruke et rør som tar maten til magen.
Generelt begynner barn som lider av dette syndromet å gå sent, vanligvis etter 3 års alder og generelt gå er vanskelig og tilsynelatende vanskelig. I tillegg kan de utvise merkelig oppførsel, som å riste på hodet mye, bite og klype folk ved siden av seg, besette over visse gjenstander og trekke håret, for eksempel.
Hva forårsaker
Cri du Chat-syndrom er en sjelden genetisk sykdom som skyldes en kromosomal anomali forårsaket av sletting av den korte armen til kromosom 5. Jo større sletting av kromosomet, desto alvorligere er den intellektuelle funksjonshemningen og forsinkelsen i utviklingen
Hvordan behandlingen gjøres
Så langt er det ingen kur mot denne sykdommen, men det er behandling som må utføres ved hjelp av logopeder, fysioterapeuter og ergoterapeuter, slik at barnet kan utvikle seg innen motorisk koordinering, kognitive og perseptuelle ferdigheter, aktiviteter i dagliglivet og mellommenneskelige forhold.
Det er viktig å starte behandlingen så snart som mulig, siden tidlig stimulering gir mulighet for bedre utvikling, tilpasning og aksept av samfunnet.
