Hva er Niemann-Pick sykdom, viktigste symptomer og behandling

Niemann-Pick sykdom består av en gruppe veldig sjeldne genetiske syndromer som er arvet i samme familie og som forårsaker akkumulering av lipider i noen organer som hjerne, milt eller lever, for eksempel.

Avhengig av de berørte organene og symptomene, kan Niemann-Pick sykdom deles inn i tre hovedgrupper:

Type A: det er den mest alvorlige typen og vises vanligvis i de første månedene av livet, noe som reduserer overlevelsen til rundt 4 til 5 år;
Type B: det er en mindre alvorlig type A-form som lar overlevelse til voksen alder.
Type C: det er den hyppigste typen som vanligvis vises i barndommen, men som kan utvikle seg i alle aldre.

Det er fremdeles ingen kur mot denne sykdommen, men det er viktig å regelmessig besøke barnelegen for å vurdere om det er noen symptomer som kan behandles for å forbedre barnets livskvalitet..

Hovedsymptomer

Symptomene på Niemann-Pick sykdom varierer i henhold til type sykdom og organene som er berørt, så de vanligste tegnene i hver type inkluderer:

Type A

Hevelse i magen på rundt 3 eller 6 måneder;
Vanskeligheter med å vokse og gå opp i vekt;
Normal mental utvikling til de første 12 månedene, som deretter forverres;
Pusteproblemer som forårsaker tilbakevendende infeksjoner.

Type B

Type B-symptomer ligner veldig på type A Niemann-Pick sykdom, men er generelt mindre alvorlige og kan vises i senere barndom eller i ungdomsårene, for eksempel.

Type C

Vanskeligheter med å koordinere bevegelser;
Hevelse i magen;
Vanskeligheter med å bevege øynene dine vertikalt;
Nedsatt muskelstyrke;
Lever- eller lungeproblemer;
Vanskeligheter med å snakke eller svelge, noe som kan bli verre med tiden;
anfall;
Gradvis tap av mental kapasitet.

Når det oppstår symptomer som kan indikere denne sykdommen, eller det er andre tilfeller i familien, utfører legen vanligvis diagnostiske tester, for eksempel en benmargstest eller hudbiopsi, for å bekrefte tilstedeværelsen av sykdommen..

Hva forårsaker Niemann-Pick sykdom

Niemann-Pick-sykdom, type A og type B, vises når cellene i ett eller flere organer ikke har et enzym kjent som sfingomyelinase, som er ansvarlig for å metabolisere fett som er inne i cellene. Således, hvis enzymet ikke er til stede, elimineres ikke fettet og akkumuleres i cellen, som ender med å ødelegge cellen og svekke organets funksjon..

Type C av denne sykdommen skjer når kroppen ikke er i stand til å metabolisere kolesterol og andre typer fett, noe som får dem til å samle seg i leveren, milten og hjernen og føre til symptomer..

I alle tilfeller er sykdommen forårsaket av en genetisk endring som kan gå fra foreldre til barn, og er derfor hyppigere i samme familie. Selv om foreldre kanskje ikke har sykdommen, er det tilfeller i begge familier, det er 25% sjanse for at babyen blir født med Niemann-Pick syndrom.

Hvordan behandlingen gjøres

Siden det fremdeles ikke er noen kur mot Niemann-Pick-sykdom, er det heller ingen spesifikk behandlingsform, og derfor er det viktig å ha regelmessig overvåking av en lege for å identifisere tidlige symptomer som kan behandles, for å forbedre livskvaliteten.

Hvis det for eksempel er vanskelig å svelge vanskeligheter, kan det være nødvendig å unngå svært harde og faste matvarer, samt å bruke gelatin for å gjøre væskene tykkere. Hvis det er hyppige anfall, kan legen din ordinere et krampestillende middel, som Valproate eller Clonazepam.

Den eneste formen for sykdommen som ser ut til å ha et medikament som er i stand til å forsinke dens utvikling, er type C, siden studier viser at stoffet miglustat, solgt som Zavesca, blokkerer dannelsen av fete plakk i hjernen.