Er Machado Josephs sykdom helbredelig?
Machado-Joseph sykdom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker kontinuerlig degenerasjon av nervesystemet, noe som forårsaker tap av muskelkontroll og koordinasjon, spesielt i armer og ben.
Vanligvis vises denne sykdommen etter 30 års alder, og legger seg gradvis inn, påvirker først musklene i bena og armene og fortsetter over tid til musklene som er ansvarlige for tale, svelging og til og med øyebevegelse..
Machado-Josephs sykdom har ingen kur, men den kan kontrolleres ved bruk av medisiner og fysioterapitimer, som hjelper til med å lindre symptomer og tillate uavhengig utførelse av daglige aktiviteter.
Hvordan behandlingen gjøres
Behandlingen for Machado-Joseph sykdom må ledes av en nevrolog og tar vanligvis sikte på å redusere begrensningene som oppstår med progresjonen av sykdommen..
Dermed kan behandling gjøres med:
- Parkinsons medikamentinntak, som Levodopa: bidra til å redusere stivhet av bevegelser og skjelving;
- Bruk av krampeløsende midler, som Baclofen: forhindre utseendet av muskelspasmer, forbedre bevegelsen;
- Bruk av briller eller korreksjonslinser: redusere vanskelighetsgraden med å se og utseendet til dobbeltsyn;
- Endringer i fôring: behandle problemer relatert til svelgevansker, for eksempel gjennom endringer i matens tekstur.
I tillegg kan legen også anbefale å ta fysioterapi for å hjelpe pasienten med å overvinne sine fysiske begrensninger og føre et selvstendig liv i å utføre daglige aktiviteter..
Hvordan gjøres fysioterapitimer
Fysioterapi for Machado-Joseph sykdom utføres med regelmessige øvelser for å hjelpe pasienten å overvinne begrensningene forårsaket av sykdommen. Under fysioterapitimer kan du derfor bruke forskjellige aktiviteter, fra å gjøre øvelser for å opprettholde leddens amplitude, til å lære å bruke krykker eller rullestoler, for eksempel..
I tillegg kan fysioterapi også omfatte svelgrehabiliteringsterapi som er anbefalt og viktig for alle pasienter som har problemer med å svelge mat, som er relatert til nevrologisk skade forårsaket av sykdommen..
Hvem kan ha sykdommen
Machado-Joseph sykdom er forårsaket av en genetisk endring som resulterer i produksjon av et protein, kjent som Ataxin-3, som akkumuleres i hjerneceller forårsaker utvikling av progressive lesjoner og utseendet til symptomer..
Som et genetisk problem er Machado-Joseph sykdom vanlig hos flere mennesker i samme familie, med 50% sjanse for å gå fra foreldre til barn. Når dette skjer, kan barn utvikle de første tegnene på sykdommen tidligere enn foreldrene..
Hvordan diagnosen stilles
I de fleste tilfeller identifiseres Machado-Joseph sykdom gjennom observasjon av symptomer ved nevrolog og undersøkelse av familiehistorien til sykdommen.
I tillegg er det en blodprøve, kjent som SCA3, som lar deg identifisere den genetiske endringen som forårsaker sykdommen. På den måten, når du har noen i familien med denne sykdommen, og du har eksamen, kan du finne ut hva risikoen er for å utvikle sykdommen også.
