Fabry sykdom

Fabrys sykdom er et sjeldent medfødt syndrom som forårsaker unormal ansamling av fett i blodkar, noe som forårsaker utvikling av symptomer som smerter i hender og føtter, forandringer i øynene eller hudskader, for eksempel.

Generelt vises symptomer på Fabrys sykdom i løpet av barndommen, men i noen tilfeller kan sykdommen bare diagnostiseres i voksen alder, når den begynner å forårsake endringer i funksjonen av nyrene eller hjertet..

den Fabry sykdom har ingen kur, men det kan kontrolleres ved bruk av noen medisiner for å forhindre utvikling av symptomer og utseendet til komplikasjoner, for eksempel nyreproblemer eller hjerneslag.

Symptomer på Fabrys sykdom

Symptomer på Fabrys sykdom kan vises tidlig i barndommen og inkluderer:

• Smerte eller brennende følelse i hender og føtter;
• Mørkerøde flekker på huden;
• Endringer i øyet som ikke påvirker synet;
• Magesmerter;
• Endring av tarmovergang, spesielt etter å ha spist;
• Ryggsmerter, spesielt i nyreregionen.

I tillegg til disse symptomene kan Fabrys sykdom med årene føre til andre tegn relatert til progressiv skade på noen organer, for eksempel øyne, hjerte eller nyrer, for eksempel.

Diagnostikk av Fabry sykdom

Diagnosen Fabrys sykdom kan stilles gjennom blodprøver for å vurdere mengden enzym som er ansvarlig for å eliminere overflødig fett som akkumuleres i venene. Så når denne verdien er lav, kan legen mistenke Fabrys sykdom og bestille en DNA-test for å identifisere sykdommen riktig.

Behandling for Fabry sykdom

Behandling for Fabrys sykdom hjelper til med å kontrollere symptomdebut og forhindre utvikling av komplikasjoner, og kan gjøres med:

• karbamazepin: bidrar til å redusere følelsen av smerte eller svie;
• metoklopramid: reduserer tarmfunksjonen, og forhindrer endringer i tarmoverføring;
• Antikoagulerende midler, som Aspirin eller Warfarin: gjør blodet tynnere og forhindre utseendet på blodpropp som kan forårsake hjerneslag.

I tillegg til disse rettsmidlene, kan legen også foreskrive rettsmidler for høyt blodtrykk, for eksempel C laptopril eller Atenolol, da de forhindrer utvikling av nyreskader og forhindrer utseendet av komplikasjoner i disse organene..