Hvordan behandle endringer forårsaket av Beckwith-Wiedemann syndrom

Behandling for Beckwith-Wiedemann syndrom, som er en sjelden medfødt sykdom som forårsaker gjengroing av noen deler av kroppen eller organene, varierer i henhold til endringene forårsaket av sykdommen, og derfor ledes behandlingen vanligvis av et team av flere helsepersonell som for eksempel kan omfatte barnelege, kardiolog, tannlege og flere kirurger.

Avhengig av symptomer og misdannelser forårsaket av Beckwith-Wiedemann syndrom, er derfor hovedtyper av behandlinger:

• Nedsatt blodsukkernivå: injeksjoner av serum med glukose foretas direkte i venen og for å forhindre at mangelen på sukker forårsaker alvorlige nevrologiske forandringer;
• Umbilical eller inguinal hernias: behandling er vanligvis ikke nødvendig, ettersom de fleste brokkene forsvinner i løpet av det første leveåret, men hvis brokkene fortsetter å øke i størrelse eller hvis den ikke forsvinner før 3 år, kan kirurgi være nødvendig;
• Veldig stor tunge: kirurgi kan brukes til å korrigere størrelsen på tungen, men det bør bare gjøres etter 2 års alder. Frem til den alderen kan du bruke noen silikonnippler for å hjelpe babyen med å spise lettere;
• Hjerte- eller mage-tarmproblemer: rettsmidler brukes til å behandle hver type problem og bør tas gjennom hele livet. I de alvorligste tilfellene kan legen anbefale kirurgi for å reparere alvorlige forandringer i hjertet, for eksempel.

I tillegg er det større sannsynlighet for at babyer født med Beckwith-Wiedemann-syndrom har kreft, så hvis tumorvekst blir identifisert, kan det også være nødvendig å operere for å fjerne tumorceller eller andre behandlinger som cellegift eller strålebehandling..

Imidlertid utvikler de fleste babyer med Beckwith-Wiedemann syndrom helt etter behandling, uten problemer i voksen alder..

Diagnostisering av Beckwith-Wiedemann syndrom

Diagnosen Beckwith-Wiedemann syndrom kan stilles bare med observasjon av misdannelser etter at babyen er født eller ved diagnostiske tester, for eksempel abdominal ultralyd, for eksempel.

I tillegg, for å bekrefte diagnosen, kan legen også bestille en blodprøve for å gjøre en genetisk test og vurdere om det er forandringer i kromosom 11, da dette er det genetiske problemet som er ved opprinnelsen til syndromet..

Beckwith-Wiedemann syndrom kan gå fra foreldre til barn, så hvis noen av foreldrene har hatt sykdommen som baby, anbefales genetisk rådgivning før hun blir gravid..