Hva er mosaikk og dens viktigste konsekvenser

Mosaisme er navnet som gis til en type genetisk svikt under utviklingen av embryoet inne i mors livmor, der personen begynner å ha to distinkte genetiske materialer, et som dannes ved krysset av egget med sæd fra foreldrene, og en annen som oppstår på grunn av en mutasjon av en celle under utviklingen av embryoet.

Dermed vil personen utvikle en blanding av celler, med en prosentandel av normale celler og en annen prosentandel av celler med mutasjonen, som vist i følgende figur:

Hovedtrekk

Mosaisme skjer når en mutasjon oppstår i en embryocelle, vanligvis tap eller duplisering av et kromosom, noe som får personen til å utvikle sin organisme med 2 typer celler, og 2 typer genetisk materiale. Denne mutasjonen kan være av to typer:

• germinal eller Gonadal: påvirker sædceller eller egg, med endringer som kan overføres til barn. Noen eksempler på sykdommer forårsaket av endringer i kjønnsceller er Turners syndrom, osteogenesis imperfecta og Duchenne muskeldystrofi;
• somatisk: der celler fra noen annen del av kroppen bærer denne mutasjonen, enten personen kan utvikle fysiske forandringer forårsaket av den. Dermed avhenger det fysiske uttrykket av mutasjonen av hvilke og hvor mange celler i kroppen som er berørt. Somatisk mosaikk kan overføres fra foreldre til barn, og noen eksempler på forårsakede sykdommer er Downs syndrom og neurofibromatose.

Blandet mosaikk skjer når personen har begge typer mosaikk, både kim og somatisk. 

Mosaisme er forskjellig fra kimerisme ved at embryoens genetiske materiale i denne situasjonen dupliseres ved fusjon av 2 forskjellige embryoer, som blir ett. Lær mer om denne situasjonen i kimerisme.

Konsekvenser av mosaikk

Selv om mange tilfeller av mosaikk ikke gir symptomer eller noen konsekvens for personens helse, kan denne situasjonen føre til at det oppstår flere komplikasjoner og sykdommer for transportøren, og noen eksempler er:

• Predisposisjon for kreft;
• Endringer i vekst;
• Predisposisjon for spontane aborter;
• Endringer i pigmenteringsmønsteret i huden;
• Okulær heterokromi, der personen kan ha ett øye av hver farge;
• Downs syndrom;
• Turner syndrom;
• Osteogenese imperfecta;
• Duchenne muskeldystrofi;
• McCune-Albright-syndromer;
• Pallister-Killian syndrom;
• Proteus syndrom.

I tillegg er det blitt observert at mosaikk øker predisposisjonen for degenerative nevrologiske sykdommer, for eksempel Alzheimers eller Parkinson, for eksempel.