Hva er Adrenoleukodystrophy Lorenzos sykdom

Adrenoleukodystrofi er en sjelden genetisk sykdom knyttet til X-kromosomet som påvirker binyrene, nervesystemet og testiklene. Sykdommen rammer spesielt menn og kan manifestere seg i alle aldre.

Adrenoleukodystrofi endrer myelin, et protein som er til stede i den hvite delen av nervesystemet. Nervesystemet fungerer som en slags elektrisk krets, og myelin tjener til å isolere nervecellene i denne kretsen. Når det er en endring i myelin, slutter ledningen å bli gjort riktig, og nervesystemet mister funksjonene.

Symptomer på adrenoleukodystrofi

Symptomene på adrenoleukodystrofi vises gradvis. Individet mister binyrefunksjoner, evnen til å snakke og samhandle, må bære briller på grunn av strabismus, har vanskeligheter med å gå, begynner å spise gjennom et rør, har mange anfall og på kort tid er individet som i koma. Alt skjer fordi kroppen din ikke kan stå alene, og krever hjelp av enheter.

Forventet levealder 

Adrenoleukodystrofi kan manifestere seg i de første månedene av babyens liv, og i dette tilfellet er forventet levealder 5 år. Hvis det manifesterer seg mellom 4 og 10 leveår, har barnet en forventet levealder på omtrent 10 år, og når sykdommen manifesterer seg i voksen alder kan individet leve i mange tiår, selv om forverringen av nervesystemet være like progressive.

Hvordan behandlingen gjøres

Behandlingen av adrenoleukodystrofi gjøres ved bruk av hormoner fra binyrene og med Lorenzos olje, for å forsinke utviklingen av sykdommen. Fysioterapi og psykoterapi er også indikert.

Benmargstransplantasjon kan være indikert i spesifikke tilfeller. Docosahexaensyre er indikert for behandling av nyfødt adrenoleukodystrofi, men adrenoleukodystrofi har foreløpig ingen kur.

Filmen "The oil of Lorenzo" skildrer historien om en gutt som har Adrenoleukodystrophy og er basert på virkelige fakta.